Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A 21-es triszómia non-invazív prenatális diagnózisa keringő magzati sejtek genetikai elemzésével (ISETTRI21)

2026. március 30. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

A 21-es triszómia non-invazív prenatális diagnosztizálására szolgáló ISET-módszer klinikai validálása keringő trofoblaszt sejtek genetikai elemzésével

A projekt célja egy non-invazív prenatális diagnosztikai teszt kidolgozása a 21-es triszómiára, amely megbízható, érzékeny és költséghatékony, így alternatívát kínál a jelenleg alkalmazott invazív diagnosztikai amniocentézis és chorionboholy mintavétel mellett.

A 21-es triszómia (Down-szindróma) jelenlegi prenatális szűrési módszerei (vérmarkerek és ultrahang) az esetek körülbelül 90%-át mutatják ki, és a hamis pozitív arány több mint 90%. E tesztek eredményeit a 21-es triszómia kockázatában fejezik ki, a küszöb Franciaországban 1/250. A magasabb kockázatot mutató nőket invazív diagnosztikai vizsgálatnak ajánlják, akár amniocentézissel, akár chorionboholy-mintavétellel. Ezek az invazív diagnosztikai módszerek azonban a vetélés jelentős kockázatával járnak (1-3%), és így kiemelik a biztonságos és nem invazív prenatális diagnosztikai teszt kidolgozásának fontosságát a 21-es triszómiára. A kutatók azt tervezték, hogy a keringő trofoblaszt sejtek genetikai elemzésén keresztül felmérik egy nem invazív prenatális módszer klinikai hatását a 21-es triszómia kimutatására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A kutatók a következő megközelítést tervezték és dolgozták ki: a magzati sejteket először terhes nők véréből dúsítják fel, 7 és 12 hetes terhesség között, ISET (hámtumorsejtek izolálása méret szerint) technikával. A feltételezett magzati eredetű sejteket mikropreparáljuk, majd STR-markerek segítségével genetikailag elemezzük, hogy igazoljuk magzati természetüket. A kutatók ezután két stratégia tesztelését tervezik, hogy felmérjék a 21-es kromoszóma másolatainak számát. Az első egyetlen magzati sejt DNS-ét tartalmazza, amelyet CGH (összehasonlító genomiális hibridizációs) tömb segítségével kell elemezni. Valójában csapatunk már kidolgozta a metafázisos CGH módszer alkalmazását az ISET által izolált egysejtekre, amelyben sikerült kimutatnunk a 21-es kromoszóma DNS-gyarapodását egy Down-szindrómás magzat köldökzsinórvéréből izolált magzati sejtekben. A második stratégia a rövid tandem ismétlődések (STR-ek) kvantitatív fluoreszcens PCR-elemzésével valósul meg, amelyet egyedi sejtekre alkalmaznak. Legalább 5-8, a 21-es kromoszómára specifikus, erősen polimorf STR-markert tesztelünk, hogy minimalizáljuk az allélkiesésnek nevezett jelenség hatását, amikor az egyik allél nem erősít fel, valamint hogy maximalizáljuk a triallél jelek számát a diszzómia pontos diagnózisához. vagy triszómia 21.

Ezt a felmérést a clamarti Antoine Béclère Kórház Nőgyógyászati-Szülészeti - Reproduktív Medicina Osztályával együttműködve végezzük. A felmérésben részt vevő nőktől az invazív vizsgálat (amniocentézis) előtt 20 ml-es vérmintát és nyaki Pap-kenetet vesznek. A vérmintát a levétel után 3 órán belül ISET módszerrel kezelik, és a szűrőt -20°C-on tárolják. A Pap-kenetből nyert sejteket megfelelő folyadékban tartják, majd ISET módszerrel kezelik a Necker Kórház Biokémiai Laboratóriumában. A trofoblaszt sejtekre irányuló molekuláris elemzéseket a 21-es triszómia NI-PND-jére vak vizsgálatban végzik el.

A felbujtók azt tervezték, hogy az ISET-módszert egy vak vizsgálatban használják, amely 100 21-es triszómiás esetet és 300 normál kariotípusú kontrollesetet tartalmaz. Ez a vizsgálat lehetővé teszi 97%-nál nagyobb szenzitivitással és 99%-nál nagyobb specificitású eredmények elérését (IC 95% [70-100]). A validálás a vakvizsgálat megnyitásával és az invazív módszerrel (amniocentézis) és a non-invazív módszerrel kapott eredmények összehasonlításával történik.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

150

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 évnél idősebb terhes nők
  • A terhes nők egy prenatális diagnosztikai központban követték őket
  • Terhes nő, akinek a 21-es triszómia kockázata (> 1/250) a kombinált "szerológiai vizsgálatok / nyaki ultrahang" szűrés alapján
  • A 8. és 10. WG között vett vérminta és méhnyakkenet
  • Terhes nők, akik elfogadják az invazív prenatális diagnózist
  • A gyermek apja, aki beleegyezik a klinikai vizsgálatban való részvételbe (elfogadja, hogy nyálmintát adjon)
  • Terhes nők nemzeti biztosítási program kedvezményezettjei
  • Terhes nők és apák tájékozott beleegyező nyilatkozatot írnak alá

Kizárási kritériumok:

  • Terhes nők, akiknél a triszómia együttes kockázata 21 < 1/250
  • Terhes nők, akik nem fogadják el az invazív prenatális diagnózist
  • Egy másik klinikai vizsgálatban részt vevő terhes nők

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Terhes nők, akik invazív prenatális diagnosztikát vállalnak
Terhes nők, akik invazív prenatális diagnózist és egy mintavétel vér (nem invazív diagnózis) elfogadnak
Egyéb: vérminta
Más nevek:
  • Nem invazív
  • Prenatális diagnosztika
  • Triszómia 21

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A 21-es triszómia PND nem invazív módszere.
Időkeret: 9 hónap
A 21-es triszómia PND nem invazív módszerének klinikai validálása.
9 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Együttműködők

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Paris 5 - Rene Descartes
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
Rarecells

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Patrizia Paterlini-Bréchot, MD, PhD, Necker Enfants Malades hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2012. június 19.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2017. március 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. november 8.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. november 9.

Első közzététel (Becsült)

2012. november 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 30.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P100118 (AP-HP)
  • AOM10123 (Egyéb azonosító: AOM)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel