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순환 태아 세포의 유전적 분석을 통한 21번 삼염색체증의 비침습적 산전 진단 (ISETTRI21)

2026년 3월 30일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

순환 영양막 세포의 유전적 분석을 통한 21번 삼염색체증의 비침습적 산전 진단을 위한 ISET 방법의 임상 검증

이 프로젝트의 목적은 신뢰할 수 있고 민감하며 비용 효율적인 21번 삼염색체증에 대한 비침습적 산전 진단 테스트를 개발하여 현재 사용되는 침습적 진단 테스트인 양막천자 및 융모막 융모 샘플링에 대한 대안을 제공하는 것입니다.

21번 삼염색체증(다운 증후군)에 대한 현재의 산전 선별 방법(혈액 표지자 및 초음파)은 사례의 약 90%를 감지하고 > 90%의 위양성률을 보입니다. 이 테스트의 결과는 삼염색체성 21에 대한 위험으로 표시되며 임계값은 프랑스에서 1/250입니다. 더 높은 위험을 나타내는 여성은 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 통해 침습적 진단 테스트를 받도록 제안됩니다. 그러나 이러한 침습적 진단 방법은 상당한 유산 위험(1-3%)과 관련되어 있으므로 21번 삼염색체증에 대한 안전하고 비침습적인 산전 진단 검사를 개발하는 것이 중요합니다. 연구자들은 순환 영양막 세포의 유전자 분석을 통해 삼염색체성 21을 검출하기 위한 비침습적 산전 방법의 임상적 영향을 평가할 계획을 세웠습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구자들은 다음과 같은 접근 방식을 계획하고 개발했습니다. ISET(상피 종양 세포 크기별 분리) 기술을 사용하여 임신 7주에서 12주 사이에 임신한 여성의 혈액에서 태아 세포를 먼저 농축합니다. 태아 기원으로 추정되는 세포를 미세해부한 후 STR 마커를 사용하여 유전학적으로 분석하여 태아 특성을 확인합니다. 그런 다음 연구자들은 21번 염색체의 복제 수를 평가하기 위해 두 가지 전략을 테스트할 계획입니다. 첫 번째는 CGH(비교 게놈 혼성화) 어레이로 분석할 단일 태아 세포의 DNA를 포함합니다. 실제로 우리 팀은 이미 ISET에서 분리한 단일 세포에 중기 CGH 방법을 적용하여 다운 증후군이 있는 태아의 제대혈에서 분리한 단일 태아 세포에서 염색체 21 DNA의 증가를 입증할 수 있었습니다. 두 번째 전략은 단일 세포에 적용되는 STR(Short Tandem Repeats)의 정량적 형광 PCR 분석을 사용하여 수행됩니다. 21번 염색체에 특이적인 최소 5~8개의 고도 다형성 STR 마커를 검사하여 하나의 대립유전자가 증폭되지 못하는 대립유전자 탈락(allele drop out) 현상의 영향을 최소화하고, 정확한 이염색체 진단을 위한 시행 신호의 수를 최대화합니다. 또는 삼염색체성 21.

이 설문 조사는 Clamart에 있는 Antoine Béclère 병원의 산부인과 - 생식 의학과와 공동으로 수행됩니다. 설문 조사에 포함된 여성은 침습적 검사(양막천자) 전에 20ml 혈액 샘플과 자궁경부 세포진 검사를 받습니다. 혈액 샘플은 채취 후 3시간 이내에 ISET 방식으로 처리되며 필터는 -20°C에서 보관됩니다. Pap smear로 얻은 세포는 적절한 액체에 보관한 후 Necker 병원의 생화학 연구실에서 ISET 방법으로 처리합니다. Trisomy 21의 NI-PND에 대한 Trophoblastic 세포에 대한 분자 분석은 블라인드 연구에서 수행됩니다.

선동자들은 21번 3염색체증 100건과 정상 핵형을 가진 300건의 대조 사례를 포함하는 맹검 연구에서 ISET 방법을 사용할 계획이었습니다. 이 연구를 통해 97% 이상의 민감도와 99% 이상의 특이도(IC 95% [70-100])의 결과를 얻을 수 있습니다. 검증은 맹검 연구를 시작하고 침습적 방법(양막천자)과 비침습적 방법으로 얻은 결과를 비교하여 얻을 것입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

150

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Clamart, 프랑스, 75014
        • Hopital de Béclère

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 만 18세 이상의 임산부
  • 임산부는 산전 진단 센터에서 추적
  • 복합 선별검사 "혈청학적 검사/목덜미 초음파 검사"에 근거하여 21번 삼염색체증의 위험(>1/250)이 있는 임산부
  • 8차와 10차 WG 사이에 채취한 혈액 및 자궁경부 도말 샘플
  • 침습적 산전 진단을 받아들이는 임산부
  • 임상 연구 참여에 동의하는 아동의 아버지(타액 샘플 제공 수락)
  • 국가 보험 프로그램의 수혜자 임산부
  • 정보에 입각한 동의서에 서명하는 임산부와 아버지

제외 기준:

  • 삼염색체성 21의 복합 위험이 있는 임산부 < 1/250
  • 침습적 산전 진단을 받아들이지 않는 임산부
  • 다른 임상 연구에 참여하는 임산부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 침습적 산전 진단을 받는 임산부
침습적 산전 진단 및 혈액 샘플(비침습적 진단)을 받는 임산부
다른: 샘플 혈액
다른 이름들:
  • 비침습적
  • 산전진단
  • 삼염색체성 21

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Trisomy 21의 PND의 비 침습적 방법.
기간: 9개월
21번 삼염색체성 PND의 비침습적 방법의 임상 검증.
9개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

협력자

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Paris 5 - Rene Descartes
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
Rarecells

수사관

  • 수석 연구원: Patrizia Paterlini-Bréchot, MD, PhD, Necker Enfants Malades hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 6월 19일

기본 완료 (실제)

2017년 3월 31일

연구 완료 (실제)

2021년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 11월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 11월 9일

처음 게시됨 (추정된)

2012년 11월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 30일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • P100118 (AP-HP)
  • AOM10123 (기타 식별자: AOM)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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