Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neinvazivní prenatální diagnostika trizomie 21 genetickou analýzou cirkulujících fetálních buněk (ISETTRI21)

30. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinická validace metody ISET pro neinvazivní prenatální diagnostiku trizomie 21 genetickou analýzou cirkulujících trofoblastických buněk

Cílem tohoto projektu je vyvinout neinvazivní prenatální diagnostický test na trizomii 21, který je spolehlivý, citlivý a cenově výhodný a nabízí tak alternativu k v současnosti používaným invazivním diagnostickým testům amniocentéza a odběr choriových klků.

Současné prenatální screeningové metody (krevní markery a ultrazvuk) na trizomii 21 (Downův syndrom) detekují asi 90 % případů a mají falešnou pozitivitu > 90 %. Výsledky těchto testů jsou vyjádřeny v rizicích pro trizomii 21, přičemž prahová hodnota je ve Francii 1/250. Ženám s vyšším rizikem je nabídnuto invazivní diagnostické vyšetření, a to buď amniocentézou nebo odběrem choriových klků. Tyto invazivní diagnostické metody jsou však spojeny se značným rizikem potratu (1–3 %), a tak zdůrazňují důležitost vývoje bezpečného a neinvazivního prenatálního diagnostického testu na trizomii 21. Výzkumníci plánovali posoudit klinický dopad neinvazivní prenatální metody k detekci trizomie 21 prostřednictvím genetické analýzy cirkulujících trofoblastických buněk.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Výzkumníci naplánovali a vyvinuli následující přístup: fetální buňky jsou nejprve obohaceny z krve těhotných žen, mezi 7. a 12. týdnem těhotenství, pomocí techniky ISET (izolace podle velikosti epiteliálních nádorových buněk). Buňky, u kterých se předpokládá, že jsou fetálního původu, jsou mikrodisekovány a následně geneticky analyzovány pomocí STR markerů, aby se ověřila jejich fetální povaha. Vyšetřovatelé pak plánují otestovat dvě strategie, aby vyhodnotili počet kopií chromozomu 21. První zahrnuje DNA jedné fetální buňky, která má být analyzována pomocí CGH (comparative genomic hybridization) pole. Ve skutečnosti náš tým již vyvinul aplikaci metody metafáze CGH na jednotlivé buňky izolované ISET, ve které jsme byli schopni prokázat zisk chromozomu 21 DNA v jednotlivých fetálních buňkách izolovaných z pupečníkové krve plodu s Downovým syndromem. Druhá strategie bude provedena s použitím kvantitativní fluorescenční PCR analýzy krátkých tandemových repetic (STR), aplikovaných na jednotlivé buňky. Bude testováno alespoň 5-8 vysoce polymorfních STR markerů specifických pro chromozom 21, aby se minimalizovaly účinky fenoménu zvaného výpadek alely, při kterém se jedna alela neamplifikuje, a aby se maximalizoval počet trialelických signálů pro přesnou diagnózu dizomie. nebo trisomie 21.

Tento průzkum je prováděn ve spolupráci s Gynekologicko-porodnickým oddělením - Reprodukční medicína nemocnice Antoine Béclère v Clamartu. Ženám zařazeným do průzkumu bude před invazivním testem (amniocentézou) odebrán vzorek krve 20 ml a Pap stěr z děložního čípku. Vzorek krve bude ošetřen metodou ISET do 3 hodin po odběru a filtr bude uložen při -20°C. Buňky získané Pap stěrem budou uchovávány ve vhodné tekutině a následně ošetřeny metodou ISET v Biochemické laboratoři nemocnice Necker. Molekulární analýzy zaměřené na trofoblastické buňky pro NI-PND trisomie 21 budou provedeny ve slepé studii.

Iniciátoři plánovali použít metodu ISET ve slepé studii zahrnující 100 případů trizomie 21 a 300 kontrolních případů s normálním karyotypem. Tato studie umožní získat výsledky se senzitivitou vyšší než 97 % a specificitou vyšší než 99 % (IC 95 % [70–100]). Validace bude získána otevřením slepé studie a porovnáním výsledků získaných invazivní metodou (amniocentéza) a neinvazivní metodou.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

150

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Clamart, Francie, 75014
        • Hopital de Béclère

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Těhotné ženy starší 18 let
  • Těhotné ženy následovaly v centru prenatální diagnostiky
  • Těhotná žena s rizikem (> 1/250) trizomie 21 na základě kombinovaného screeningu "sérologické testy/nuchální ultrasonografie"
  • Vzorek krve a cervikálního stěru získaný mezi 8. a 10. WG
  • Těhotné ženy přijímající invazivní prenatální diagnostiku
  • Otec dítěte souhlasí s účastí v klinické studii (přijímá odběr vzorku slin)
  • Těhotné ženy využívající program národního pojištění
  • Těhotné ženy a otcové podepisují informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Těhotné ženy s kombinovaným rizikem trizomie 21 < 1/250
  • Těhotné ženy neakceptující invazivní prenatální diagnostiku
  • Těhotné ženy účastnící se jiné klinické studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Těhotné ženy souhlasící s invazivní prenatální diagnostikou
Těhotné ženy souhlasící s invazivní prenatální diagnostikou a odběrem vzorku krve (neinvazivní diagnostika)
Jiný: vzorek krve
Ostatní jména:
  • Neinvazivní
  • Prenatální diagnostika
  • Trisomie 21

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
neinvazivní metoda PND trizomie 21.
Časové okno: 9 měsíců
Klinická validace neinvazivní metody PND trizomie 21.
9 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
University of Paris 5 - Rene Descartes
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
Rarecells

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Patrizia Paterlini-Bréchot, MD, PhD, Necker Enfants Malades hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. června 2012

Primární dokončení (Aktuální)

31. března 2017

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. listopadu 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

12. listopadu 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P100118 (AP-HP)
  • AOM10123 (Jiný identifikátor: AOM)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Trisomie 21

Klinické studie na vzorek krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ecuador

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit