Metabolomika sebészeti szemészeti betegeknél (MISO)

A metabolomika a testnedvekben vagy szövetekben található metabolitok tanulmányozásából áll. A gének és fehérjék aktivitásának következményeit vizsgálja. Egyik előnye, hogy képes egyidejűleg mérni az élő szervezetekben zajló anyagcsere-változásokat, válaszként valamilyen zavarra (betegség, étrend, környezet stb.), és mert egy anyagcsereprofil összegzi a szervezetben végbemenő összes biokémiai folyamatot. Egy adott időpontban nem feltételezi e folyamatok relatív fontosságát. Végső soron ez a szervezet egészségi állapotának ujjlenyomata egy adott időpontban.

A szérum, a plazma és a vizelet metabolikus elemzése olyan metabolitokat tárt fel, amelyek megkülönböztetik a szív- és érrendszeri betegségben, emlőrákban, Parkinson-kórban, Alzheimer-kórban és cukorbetegségben szenvedő betegeket a kontroll betegektől. A szembetegségekkel kapcsolatban csak kevés tanulmány jelent meg a diabéteszes retinopátiával, a retinaleválással, az életkorral összefüggő makuladegenerációval, az uveitisszel és a glaukómával kapcsolatban.

Az Egészségügyi Világszervezet szerint a glaukóma a vakság egyik vezető oka a világon, és még mindig nincsenek olyan biomarkerek, amelyek lehetővé tennék a korai diagnózist. Napjainkban a glaukóma osztályozása alapvetően az intraokuláris nyomás (IOP) mérésén alapul, ami meglehetősen mesterséges és megbízhatatlan is lehet, mivel az IOP értékek napközben ingadozhatnak. Ezen túlmenően, a normál szemnyomás-értékkel rendelkező betegeknél glaukómás neuropátia (normál feszültségű glaukóma, NTG) is kialakulhat, és még akkor is előrehaladhat, ha az IOP csökken. Számos tanulmány kimutatta, hogy az NTG-ben szenvedő betegek szisztémás vaszkuláris szabályozási zavarban szenvednek, nagyobb arányban szisztémás hipotenzióval, Raynaud-jelenséggel és migrénnel. Ezért a megnövekedett szemnyomáson kívül más mechanizmusok is fontosak a glaukóma kialakulásában és progressziójában.

Csak egy, az egész metabolomra kiterjedő vizsgálatot végeztek glaukómában (Burgess, I.; 2015). Egy 72 primer nyitott zugú glaukómában (POAG) szenvedő amerikai betegből álló mintában a szerzők jelentős különbségeket találtak a kontrollokhoz képest.

A tanulmány hipotézise az, hogy a glaukómás betegek különböznek a kontrolloktól, és a POAG betegek különböznek az NTG betegektől. A kutatók megvizsgálják a metabolomikát, mint módszert a betegek diagnosztizálására és rétegezésére, kiegészítéseként vagy alternatívájaként a jelenleg rendelkezésre álló diagnosztikai eszközökhöz, mint például a szemnyomás, a funkcionális és szerkezeti mérés.