MyGeneRank: Digitális platform a következő generációs genetikai tanulmányokhoz

Sok egészséget befolyásoló körülményt a környezet, a viselkedés és a gének kombinációja okoz. Míg az egyének megváltoztathatnak bizonyos tényezőket az életükben, hogy csökkentsék a különböző betegségek kialakulásának esélyét (például nem dohányoznak), a DNS által kódolt genetikai kockázat hozzájárulása egész életükön át az embereknél marad. A tudósok még mindig próbálják meghatározni a betegségeket befolyásoló genetikai tényezők összességét, de bizonyos állapotok esetében kimutatták, hogy az eddig azonosított tényezők elkezdhetik azonosítani a magas vagy alacsony genetikai kockázatú embereket. Áttekintve a genomot, a tudósok ki tudják számítani a kumulatív genetikai kockázati pontszámot – amely felhasználható a genetikai kockázat rangsorolására a világ többi populációjához képest.

A tanulmány célja annak meghatározása, hogy a genetikai kockázat hogyan befolyásolja az egészségügyi döntéseket és más olyan dolgokat, amelyek az életben irányíthatók. Az első genetikai kockázati pontszámot a szívkoszorúér-betegségre (CAD) számítják ki. A CAD végső soron szívrohamhoz, szívelégtelenséghez és néha hirtelen szívhalálhoz vezet, és ez a fő oka annak, hogy a szívbetegség továbbra is az első számú halálok világszerte. Más kutatók kimutatták, hogy ez a genetikai kockázati pontszám felhasználható olyan emberek azonosítására, akiknél alacsony, közepes és magas a szívkoszorúér-betegség kockázata. Azt is kimutatták, hogy a sztatinok (koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek) alkalmazása nagyobb előnyt és védelmet nyújt a szívroham ellen azoknak az embereknek, akiknél magas a koszorúér-betegség genetikai kockázata.

Az Apple ResearchKit és a ResearchKit összekapcsolt 23andMe API kihasználásával a 23andMe ügyfelei hozzáférést biztosíthatnak a kutatóknak genomiális adataikhoz. A résztvevők a ResearchKit alkalmazást használják a beleegyezés megadására, a vizsgálati információk megtekintésére, a felmérések megválaszolására és a kutatócsoporttal való kapcsolatfelvételre.

A résztvevőknek 3 kérdőívet kell kitölteniük. Egyet a genetikai kockázati pontszámok megtekintése előtt, egyet közvetlenül a pontszámok megtekintése után, egyet pedig 6 hónappal a pontszámok megtekintése után.