MyGeneRank: цифровая платформа для генетических исследований нового поколения

Многие условия, влияющие на здоровье, вызваны сочетанием окружающей среды, поведения и генов. В то время как люди могут изменить некоторые факторы своей жизни, чтобы уменьшить вероятность развития различных заболеваний (например, отказ от курения сигарет), вклад генетического риска, закодированного ДНК, остается с людьми на протяжении всей их жизни. Ученые все еще пытаются определить совокупность генетических факторов, влияющих на заболевание, но для некоторых состояний было показано, что выявленные до сих пор факторы могут начать идентифицировать людей с высоким или низким генетическим риском. Просматривая геном, ученые могут рассчитать кумулятивную оценку генетического риска, которую можно использовать для ранжирования генетического риска по сравнению с другими популяциями во всем мире.

Цель этого исследования — определить, как генетический риск влияет на решения о здоровье и другие вещи, которые можно контролировать в жизни. Первая оценка генетического риска рассчитывается для ишемической болезни сердца (ИБС). ИБС в конечном итоге приводит к сердечным приступам, сердечной недостаточности, а иногда и к внезапной сердечной смерти, и является основной причиной, по которой болезни сердца остаются причиной смерти номер один во всем мире. Другие исследователи показали, что эта оценка генетического риска может использоваться для выявления людей с низким, средним и высоким риском развития ишемической болезни сердца. Также было показано, что использование статинов (лекарств, снижающих уровень холестерина) обеспечивает большую пользу и защиту от сердечного приступа для людей с высоким генетическим риском ишемической болезни сердца.

Используя Apple ResearchKit и связанный с ResearchKit API 23andMe, клиенты 23andMe могут предоставлять исследователям доступ к своим геномным данным. Участники будут использовать приложение ResearchKit для предоставления согласия, просмотра информации об исследовании, ответов на опросы и связи с исследовательской группой.

Участникам будет предложено пройти 3 опроса. Один до просмотра оценок генетического риска, один сразу после просмотра оценок и один через 6 месяцев после просмотра оценок.