MyGeneRank: una plataforma digital para estudios genéticos de próxima generación

Muchas condiciones que afectan la salud son causadas por una combinación de ambiente, comportamientos y genes. Si bien las personas pueden alterar algunos factores en sus vidas para reducir las posibilidades de desarrollar diferentes enfermedades (por ejemplo, no fumar cigarrillos), la contribución del riesgo genético codificado por el ADN permanece con las personas durante toda su vida. Los científicos todavía están tratando de determinar la totalidad de los factores genéticos que influyen en la enfermedad, pero para algunas condiciones se ha demostrado que los factores identificados hasta ahora pueden comenzar a identificar a las personas con un riesgo genético alto o bajo. Mirando a través del genoma, los científicos pueden calcular un puntaje de riesgo genético acumulativo, que se puede usar para clasificar el riesgo genético en comparación con otras poblaciones en todo el mundo.

El objetivo de este estudio es determinar cómo el riesgo genético influye en las decisiones de salud y otras cosas que se pueden controlar en la vida. La primera puntuación de riesgo genético se calcula para la enfermedad coronaria (CAD). En última instancia, la CAD conduce a ataques cardíacos, insuficiencia cardíaca y, a veces, muerte cardíaca súbita, y es la razón principal por la que la enfermedad cardíaca sigue siendo la principal causa de muerte en todo el mundo. Otros investigadores han demostrado que esta puntuación de riesgo genético se puede utilizar para identificar a las personas con riesgo bajo, intermedio y alto de enfermedad coronaria. También se ha demostrado que el uso de estatinas (medicamentos para reducir el colesterol) proporciona un mayor beneficio y protección contra el infarto para las personas con alto riesgo genético de enfermedad de las arterias coronarias.

Aprovechando Apple ResearchKit y la API 23andMe vinculada a ResearchKit, los clientes de 23andMe pueden proporcionar a los investigadores acceso a sus datos genómicos. Los participantes utilizarán la aplicación ResearchKit para dar su consentimiento, ver la información del estudio, responder encuestas y comunicarse con el equipo del estudio.

Se les pedirá a los participantes que completen 3 encuestas. Uno antes de ver las puntuaciones de riesgo genético, uno inmediatamente después de ver las puntuaciones y uno 6 meses después de ver las puntuaciones.