MyGeneRank: uma plataforma digital para estudos genéticos de última geração

Muitas condições que afetam a saúde são causadas por uma combinação de ambiente, comportamentos e genes. Embora os indivíduos possam alterar alguns fatores em suas vidas para reduzir as chances de desenvolver diferentes doenças (por exemplo, não fumar cigarros), a contribuição do risco genético codificado pelo DNA permanece com as pessoas ao longo de suas vidas. Os cientistas ainda estão tentando determinar a totalidade dos fatores genéticos que influenciam as doenças, mas, para algumas condições, foi demonstrado que os fatores identificados até agora podem começar a identificar pessoas com risco genético alto a baixo. Olhando para o genoma, os cientistas podem calcular uma pontuação de risco genético cumulativa – que pode ser usada para classificar o risco genético em comparação com outras populações mundiais.

O objetivo deste estudo é determinar como o risco genético influencia as decisões de saúde e outras coisas que podem ser controladas na vida. O primeiro escore de risco genético é calculado para doença cardíaca coronária (DAC). Em última análise, a DAC leva a ataques cardíacos, insuficiência cardíaca e, às vezes, morte cardíaca súbita e é a principal razão pela qual as doenças cardíacas permanecem como a principal causa de morte em todo o mundo. Outros pesquisadores mostraram que esse escore de risco genético pode ser usado para identificar pessoas com risco baixo, intermediário e alto de doença cardíaca coronária. Também foi demonstrado que o uso de estatinas (medicamentos para baixar o colesterol) oferece maior benefício e proteção contra ataque cardíaco para pessoas com alto risco genético para doença arterial coronariana.

Aproveitando o Apple ResearchKit e a API 23andMe vinculada ao ResearchKit, os clientes do 23andMe podem fornecer aos pesquisadores acesso aos seus dados genômicos. Os participantes usarão o aplicativo ResearchKit para fornecer consentimento, visualizar informações do estudo, responder a pesquisas e entrar em contato com a equipe do estudo.

Os participantes serão convidados a completar 3 pesquisas. Um antes de ver os escores de risco genético, um imediatamente depois de ver os escores e um 6 meses depois de ver os escores.