MyGeneRank: Digitaalinen alusta seuraavan sukupolven geneettisille tutkimuksille

Monet terveyteen vaikuttavat olosuhteet johtuvat ympäristön, käyttäytymisen ja geenien yhdistelmästä. Vaikka yksilöt voivat muuttaa joitain tekijöitä elämässään vähentääkseen mahdollisuuksia sairastua eri sairauksiin (esim. olla polttamatta savukkeita), DNA:n koodaama geneettinen riski säilyy ihmisillä koko heidän elämänsä ajan. Tutkijat yrittävät edelleen määrittää kaikkia sairauksiin vaikuttavia geneettisiä tekijöitä, mutta joidenkin sairauksien osalta on osoitettu, että tähän mennessä tunnistetut tekijät voivat alkaa tunnistaa ihmisiä, joilla on korkea tai matala geneettinen riski. Tarkastellessaan genomia tutkijat voivat laskea kumulatiivisen geneettisen riskin pistemäärän - jota voidaan käyttää geneettisen riskin luokitteluun verrattuna muihin maailmanlaajuisiin populaatioihin.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, kuinka geneettinen riski vaikuttaa terveyspäätöksiin ja muihin elämässä hallittavissa oleviin asioihin. Ensimmäinen geneettinen riskipistemäärä lasketaan sepelvaltimotaudille (CAD). CAD johtaa viime kädessä sydänkohtauksiin, sydämen vajaatoimintaan ja joskus äkilliseen sydänkuolemaan, ja se on tärkein syy, miksi sydänsairaus on edelleen yleisin kuolinsyy maailmanlaajuisesti. Muut tutkijat ovat osoittaneet, että tätä geneettistä riskipistettä voidaan käyttää tunnistamaan ihmisiä, joilla on pieni, keskitasoinen ja korkea riski sairastua sepelvaltimotautiin. On myös osoitettu, että statiinien (kolesterolia alentavien lääkkeiden) käyttö tarjoaa enemmän hyötyä ja suojaa sydänkohtaukselta ihmisille, joilla on suuri geneettinen riski sairastua sepelvaltimotautiin.

Apple ResearchKitin ja ResearchKitiin linkitetyn 23andMe API:n avulla 23andMen asiakkaat voivat tarjota tutkijoille pääsyn genomitietoihinsa. Osallistujat voivat antaa suostumuksensa, tarkastella tutkimustietoja, vastata kyselyihin ja ottaa yhteyttä tutkimusryhmään ResearchKit-sovelluksella.

Osallistujia pyydetään täyttämään 3 kyselyä. Yksi ennen geneettisten riskipisteiden tarkastelua, yksi heti tulosten katsomisen jälkeen ja yksi 6 kuukautta tulosten tarkastelun jälkeen.