MyGeneRank: een digitaal platform voor genetische studies van de volgende generatie

Veel aandoeningen die de gezondheid beïnvloeden, worden veroorzaakt door een combinatie van omgeving, gedrag en genen. Hoewel individuen sommige factoren in hun leven kunnen veranderen om de kans op het ontwikkelen van verschillende ziekten te verkleinen (bijvoorbeeld niet roken van sigaretten), blijft de bijdrage van genetisch risico gecodeerd door DNA bij mensen gedurende hun hele leven. Wetenschappers proberen nog steeds het geheel van genetische factoren die ziekte beïnvloeden te bepalen, maar voor sommige aandoeningen is aangetoond dat de tot nu toe geïdentificeerde factoren mensen met een hoog tot laag genetisch risico kunnen identificeren. Door het hele genoom te bekijken, kunnen wetenschappers een cumulatieve genetische risicoscore berekenen - die kan worden gebruikt om het genetische risico te rangschikken in vergelijking met andere wereldwijde populaties.

Het doel van deze studie is om te bepalen hoe genetisch risico van invloed is op gezondheidsbeslissingen en andere dingen die in het leven onder controle kunnen worden gehouden. De eerste genetische risicoscore wordt berekend voor coronaire hartziekte (CAD). CAD leidt uiteindelijk tot hartaanvallen, hartfalen en soms plotselinge hartdood en is de belangrijkste reden waarom hartziekte wereldwijd de belangrijkste doodsoorzaak blijft. Andere onderzoekers hebben aangetoond dat deze genetische risicoscore kan worden gebruikt om mensen te identificeren met een laag, gemiddeld en hoog risico op coronaire hartziekten. Het is ook aangetoond dat het gebruik van statines (cholesterolverlagende medicijnen) meer voordelen biedt en bescherming biedt tegen een hartaanval voor mensen met een hoog genetisch risico op coronaire hartziekte.

Door gebruik te maken van de Apple ResearchKit en de aan ResearchKit gekoppelde 23andMe API, kunnen klanten van 23andMe onderzoekers toegang geven tot hun genomische gegevens. Deelnemers gebruiken de ResearchKit-app om toestemming te geven, onderzoeksinformatie te bekijken, enquêtes in te vullen en contact op te nemen met het onderzoeksteam.

Deelnemers wordt gevraagd om 3 enquêtes in te vullen. Eén voor het bekijken van genetische risicoscores, één direct na het bekijken van scores en één 6 maanden na het bekijken van scores.