MyGeneRank: En digital plattform for neste generasjons genetiske studier

Mange tilstander som påvirker helse er forårsaket av en kombinasjon av miljø, atferd og gener. Mens individer kan endre noen faktorer i livet for å redusere sjansene for å utvikle forskjellige sykdommer (f.eks. ikke røyke sigaretter), forblir bidraget fra genetisk risiko kodet av DNA hos mennesker gjennom hele livet. Forskere prøver fortsatt å bestemme helheten av genetiske faktorer som påvirker sykdom, men for noen tilstander har det vist seg at faktorene som er identifisert så langt kan begynne å identifisere mennesker med høy til lav genetisk risiko. Ser man på tvers av genomet, kan forskere beregne en kumulativ genetisk risikoscore - som kan brukes til å rangere genetisk risiko sammenlignet med andre verdensomspennende populasjoner.

Målet med denne studien er å finne ut hvordan genetisk risiko påvirker helsebeslutninger og andre ting som kan kontrolleres i livet. Den første genetiske risikoskåren beregnes for koronar hjertesykdom (CAD). CAD fører til slutt til hjerteinfarkt, hjertesvikt og noen ganger plutselig hjertedød, og er hovedårsaken til at hjertesykdom fortsatt er den største dødsårsaken på verdensbasis. Andre forskere har vist at denne genetiske risikoskåren kan brukes til å identifisere personer med lav, middels og høy risiko for koronar hjertesykdom. Det er også vist at bruk av statiner (kolesterolsenkende legemidler) gir større fordel og beskyttelse mot hjerteinfarkt for personer med høy genetisk risiko for koronarsykdom.

Ved å utnytte Apple ResearchKit og ResearchKit-tilknyttede 23andMe API, kan kunder av 23andMe gi forskere tilgang til deres genomiske data. Deltakerne vil bruke ResearchKit-appen til å gi samtykke, se studieinformasjon, svare på spørreundersøkelser og kontakte studieteamet.

Deltakerne vil bli bedt om å fylle ut 3 spørreundersøkelser. En før du har sett genetiske risikoscore, en umiddelbart etter å ha sett score, og en 6 måneder etter å ha sett score.