MyGeneRank: En digital platform for næste generations genetiske undersøgelser

Mange tilstande, der påvirker sundhed, er forårsaget af en kombination af miljø, adfærd og gener. Mens individer kan ændre nogle faktorer i deres liv for at reducere chancerne for at udvikle forskellige sygdomme (f.eks. ikke at ryge cigaretter), forbliver bidraget fra genetisk risiko kodet af DNA hos mennesker hele deres liv. Forskere forsøger stadig at bestemme alle genetiske faktorer, der påvirker sygdom, men for nogle tilstande har det vist sig, at de faktorer, der er identificeret indtil videre, kan begynde at identificere mennesker med høj til lav genetisk risiko. Ser man på tværs af genomet, kan forskere beregne en kumulativ genetisk risikoscore - som kan bruges til at rangere genetisk risiko sammenlignet med andre verdensomspændende populationer.

Målet med denne undersøgelse er at bestemme, hvordan genetisk risiko påvirker sundhedsbeslutninger og andre ting, der kan kontrolleres i livet. Den første genetiske risikoscore beregnes for koronar hjertesygdom (CAD). CAD fører i sidste ende til hjerteanfald, hjertesvigt og nogle gange pludselig hjertedød og er hovedårsagen til, at hjertesygdom fortsat er den største dødsårsag på verdensplan. Andre forskere har vist, at denne genetiske risikoscore kan bruges til at identificere personer med lav, mellem og høj risiko for koronar hjertesygdom. Det har også vist sig, at brugen af ​​statiner (kolesterolsænkende lægemidler) giver større fordele og beskyttelse mod hjerteanfald for mennesker med høj genetisk risiko for koronararteriesygdom.

Ved at udnytte Apple ResearchKit og ResearchKit-linked 23andMe API, er kunder hos 23andMe i stand til at give forskere adgang til deres genomiske data. Deltagerne vil bruge ResearchKit-appen til at give samtykke, se undersøgelsesoplysninger, besvare undersøgelser og kontakte undersøgelsesteamet.

Deltagerne vil blive bedt om at udfylde 3 undersøgelser. En før visning af genetiske risikoscorer, en umiddelbart efter visning af resultater og en 6 måneder efter visning af resultater.