MyGeneRank: platforma cyfrowa do badań genetycznych nowej generacji

Wiele warunków wpływających na zdrowie jest spowodowanych kombinacją środowiska, zachowań i genów. Podczas gdy jednostki mogą zmieniać niektóre czynniki w swoim życiu, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju różnych chorób (np. nie palić papierosów), wkład ryzyka genetycznego zakodowany w DNA pozostaje z ludźmi przez całe życie. Naukowcy wciąż próbują określić całość czynników genetycznych, które wpływają na choroby, ale w przypadku niektórych schorzeń wykazano, że czynniki zidentyfikowane do tej pory mogą zacząć identyfikować osoby o wysokim lub niskim ryzyku genetycznym. Patrząc na genom, naukowcy mogą obliczyć skumulowany wynik ryzyka genetycznego, który można wykorzystać do uszeregowania ryzyka genetycznego w porównaniu z innymi populacjami na świecie.

Celem tego badania jest określenie, w jaki sposób ryzyko genetyczne wpływa na decyzje zdrowotne i inne rzeczy, które można kontrolować w życiu. Pierwsza ocena ryzyka genetycznego jest obliczana dla choroby niedokrwiennej serca (CAD). CAD ostatecznie prowadzi do zawałów serca, niewydolności serca, a czasami nagłej śmierci sercowej i jest głównym powodem, dla którego choroby serca pozostają główną przyczyną zgonów na całym świecie. Inni badacze wykazali, że ta ocena ryzyka genetycznego może być wykorzystana do identyfikacji osób z niskim, średnim i wysokim ryzykiem choroby niedokrwiennej serca. Wykazano również, że stosowanie statyn (leków obniżających poziom cholesterolu) zapewnia większe korzyści i ochronę przed zawałem serca u osób z wysokim genetycznym ryzykiem choroby wieńcowej.

Korzystając z Apple ResearchKit i połączonego z ResearchKit API 23andMe, klienci 23andMe mogą zapewnić naukowcom dostęp do ich danych genomicznych. Uczestnicy będą używać aplikacji ResearchKit do wyrażania zgody, przeglądania informacji o badaniu, wypełniania ankiet i kontaktowania się z zespołem badawczym.

Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie 3 ankiet. Jedno przed wyświetleniem wyników ryzyka genetycznego, jedno bezpośrednio po wyświetleniu wyników i jedno 6 miesięcy po wyświetleniu wyników.