Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

DHFR 19 bp deléciós polimorfizmus és folsav felhasználás

2017. október 23. frissítette: Tufts University

A folsav hasznosításához szükséges protein-dihidrofolát-reduktáz (DHFR) génjének genetikai variációja (a B-vitamin folát táplálékkiegészítőkben és dúsított élelmiszerekben található szintetikus formája), növeli a mellrák kockázatát a multivitamint használóknál, és Azoknál az anyáknál, akik folsav-kiegészítőket szedtek a terhesség alatt, növeli gyermekeik szemrákjának kockázatát. A javasolt kutatás célja annak megértése, hogy a DHFR génjének közös genetikai variációja hogyan befolyásolja ennek a fehérjének a működését és a szervezet folsavfelhasználó képességét.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Jellemezze az rs70991108 DHFR-gén polimorfizmusát

Részletes leírás

A dihidrofolát-reduktáz 1. intronjának (DHFR 19bpdel) 19 bp-os deléciós polimorfizmusa növeli az emlőrák és az utódok retinoblasztómájának kockázatát a folsav-kiegészítőt használóknál. A folsav a folsav szintetikus formája, amely dúsított élelmiszerekben és étrend-kiegészítőkben található, és amelyet a DHFR-nek tetrahidrofoláttá kell alakítania, hogy bekerülhessen az anyagcserébe. A DHFR 19bpdel-re homozigóta egyéneknél nagyobb a nem metabolizálódott folsav prevalenciája a plazmában, és alacsonyabb a folsav beépülése a szövetekbe. Nem ismert, hogy a DHFR19bpdel (17%-os homozigótaság az Egyesült Államokban) hogyan befolyásolja a DHFR aktivitását és a folát anyagcserét a rák kockázatának növelése érdekében. A témával kapcsolatos tanulmányok sürgősek az Egyesült Államokban és más országokban kötelező folsavdúsítás fényében. A projekt célja a DHFR 19bpdel hatásának jellemzése a DHFR aktivitásra és a folát útvonal reakcióira, valamint annak meghatározása, hogy a DHFR 19bpdel hatása enyhíthető-e folinsavval, amely folsavforrás, amelyet nem kell DHFR-nek átalakítania. A projekt konkrét céljai a következők: 1] A DHFR mRNS és fehérje expressziójának, az 1-es intron splicingjének és az enzimaktivitásnak a meghatározása 3 DHFR genotípusú fehérvérsejtekben. 2] Határozza meg a DHFR 19bpdel és a folsav vagy folinsav koncentrációjának hatását a sejtnövekedésre, valamint a folát útvonal reakcióit a fehérvérsejtekben a DHFR 19bpdel homozigótáiban és azokban, akiknél hiányzik a polimorfizmus. A tanulmány eredményei útmutatást adnak a DHFR 19bpdel-lel összefüggő módosítható rákkockázat csökkentésére irányuló intézkedésekhez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

117

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

21 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Női

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Egészséges, menopauza előtti nők 21-45 év között a Metro Boston körzetéből

Leírás

Bevételi kritériumok:

Felnőtt, menopauza előtti, 21-45 éves, általánosan jó egészségi állapotú, nem terhes nők, minimális súlyuk 110 font.

Kizárási kritériumok:

Dohányzás, terminális betegség, bármely ismert krónikus betegség, reumás ízületi gyulladás, szív-, vese-, máj- vagy gyomor-bélrendszeri betegség, amely kezelést igényel, folsavellenes gyógyszerek, metformin-használat.
Több mint 2 ital naponta.
A terhes nők anyagcseréje más felnőttekhez képest, így ők nem vesznek részt a vizsgálatban.
A nem angolul beszélő alanyok kizárásra kerülnek, mivel a vizsgálat számítógépes, angol nyelvű étrendtörténeti kérdőívet tartalmaz. A projekt költségvetése nem tartalmazza a tolmács költségeit.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Ökológiai vagy közösségi
Időperspektívák: Keresztmetszeti

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
DHFR mRNS és fehérje bőség Időkeret: 1 év	DHFR mRNS és fehérje bőség meghatározása a 19 bp deléciós genotípusokra	1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A folsavút reakciói Időkeret: 1 év	A DHFR 19 bp deléció hatása a folát útvonal reakcióira sejttenyésztési körülmények között	1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Tufts University

Nyomozók

Kutatásvezető: Ligi Paul, Ph.D., Tufts University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. március 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2015. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. október 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. október 23.

Első közzététel (Tényleges)

2017. október 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)