Klinikai vizsgálatok a Piruvát-dehidrogenáz komplex hiányos betegség
Összesen 10439 találat
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1 alfa-hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1-béta hiány | Piruvát-dehidrogenáz E2 hiány | Piruvát-dehidrogenáz-foszfatáz-hiányEgyesült Királyság
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...ToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányos betegségEgyesült Államok
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
Fondazione TelethonBefejezvePiruvát-dehidrogenáz komplex hiányOlaszország
-
Oslo University HospitalAktív, nem toborzó
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | A karnitin-palmitoiltranszferáz 2 hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveTrifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiány 2Egyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Horizon Pharma USA, Inc.BefejezveAldehid-dehidrogenáz-2 (ALDH2) hiányEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóBorostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Németország, Spanyolország
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandBefejezveKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD) hiányEgyesült Államok
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Ain Shams UniversityIsmeretlenGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányEgyiptom
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ToborzásGyermekkori piruvát-kináz-hiány | Gyermek hemolitikus anémiaEgyesült Államok, Spanyolország, Németország, Hollandia, Kanada, Franciaország, Izrael, Svájc, Olaszország
-
University of Mississippi, OxfordBefejezveMalária | Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányEgyesült Államok
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityBefejezveGlükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányThaiföld
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyBefejezve
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktív, nem toborzóGyermekkori piruvát-kináz-hiány | Gyermek hemolitikus anémiaEgyesült Államok, Spanyolország, Dánia, Pulyka, Hollandia, Csehország, Egyesült Királyság, Németország, Kanada, Svájc
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.MegszűntAnémia | Vérszegénység, hemolitikus | Piruvát kináz hiány | Piruvát-kináz-hiányos vérszegénységEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Olaszország, Spanyolország, Hollandia
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
Baxalta now part of ShireBefejezveProtrombin komplex faktor hiányMagyarország, Ausztria
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Jelentkezés meghívóvalVérszegénység, hemolitikus | Piruvát kináz hiányJapán
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...BefejezveBorostyánkősav szemialdehid | Dehidrogenáz hiány | BetegségekEgyesült Államok
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktív, nem toborzóPiruvát kináz hiányEgyesült Államok, Spanyolország, Japán, Kanada, Egyesült Királyság, Koreai Köztársaság, Írország, Thaiföld, Olaszország, Pulyka, Dánia, Brazília, Franciaország, Németország, Hollandia, Svájc
-
Southern Medical University, ChinaIsmeretlenÚjszülöttkori hiperbilirubinémiaKína
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.BefejezvePiruvát kináz hiányEgyesült Államok, Olaszország, Hollandia
-
CENTOGENE GmbH RostockBefejezve
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.BefejezveVérszegénység, hemolitikus | Piruvát kináz hiányEgyesült Államok, Spanyolország, Svájc, Pulyka, Németország, Franciaország, Egyesült Királyság, Japán, Hollandia, Brazília, Kanada, Csehország, Dánia, Olaszország, Koreai Köztársaság, Thaiföld
-
National Institute of Neurological Disorders and...BefejezveRohamok | Metabolikus betegségEgyesült Államok
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityToborzás
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.ToborzásPiruvát kináz hiányEgyesült Államok, Németország, Spanyolország, Olaszország, Egyesült Királyság, Csehország, Franciaország, Kanada, Koreai Köztársaság, Hollandia, Pulyka, Portugália, Dánia, Írország, Svájc, Thaiföld
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktív, nem toborzóPiruvát kináz hiányEgyesült Államok, Kanada, Hollandia, Egyesült Királyság, Franciaország, Olaszország
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktív, nem toborzó
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.BefejezveVérszegénység, hemolitikus | Piruvát kináz hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Hollandia, Kanada, Dánia, Franciaország, Olaszország, Írország, Thaiföld
-
Mayo ClinicJelentkezés meghívóvalAbláció | PVC - Korai kamrai komplexEgyesült Államok
-
HutchmedAktív, nem toborzóIzocitrát-dehidrogenáz génmutációEgyesült Államok, Spanyolország
-
Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.BefejezvePiruvát kináz hiány | Veleszületett nem szferocitás hemolitikus anémiaEgyesült Államok, Németország, Kanada, Csehország, Olaszország, Hollandia
-
University of OxfordBefejezveEgészséges | G6PD Normál | G6PD hiányosThaiföld
-
University of California, San FranciscoBefejezveAlkohollal kapcsolatos rendellenességek | Öblítés | Aldehid-dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
Universitätsklinikum KölnBiosense Webster, Inc.IsmeretlenSzív elégtelenség | Cardiomyopathiák | Kamrai tachycardia | PVC - Korai kamrai komplexNémetország
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ToborzásKözepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányEgyesült Államok
-
Abbott Medical DevicesUnity Health TorontoMegszűntKorai kamrai komplexekKanada
-
National Institute of Neurological Disorders and...Befejezve