A Miglustat-kezelés vizsgálata görcsös paraplégiában szenvedő alanyokon 11 (TreatSPG11)
2022. április 1. frissítette: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
2. fázisú farmakológiai vizsgálat a miglusztát adagolásának biztonságosságának értékelésére spasticus paraplegiában szenvedő betegeknél 11 (TreatSPG11)
A 11-es típusú örökletes spasztikus paraparézist (SPG11) az SPG11 gén mutációi okozzák, amely a spatacsint, a lizoszómális működésben szerepet játszó fehérjét termeli. Az SPG11-es betegek, egerek és a betegség zebradánmodelljei bőrsejtjein (fibroblasztokon) végzett vizsgálatok azt mutatták, hogy a lizoszómákban felhalmozódott anyag glikoszfingolipidekből (GSL) áll.
A miglusztát egy olyan gyógyszer, amely gátolja a glükozilceramid-szintetáz (GCS) nevű enzimet, amelyet a GSL termelésére használnak. A Miglustat ezért segít késleltetni a GSL képződését. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy előzetes adatokat gyűjtsön a miglusztát biztonságosságáról az SPG11 betegségben, és értékelje a biomarkereket.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Elemezzük a Miglustat biztonságosságát
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
10
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
PI
-
Pisa, PI, Olaszország, 56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
10 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Írásban aláírt, tájékozott beleegyezés;
- Az SPG11 megerősített diagnózisa;
- Életkor > 13 év;
- SPRS pontszám ≥ 10 vagy ≤35;
- Hatékony fogamzásgátló módszerek alkalmazása és terhességi tesztek elvégzése (csak termékeny alanyok).
Kizárási kritériumok:
- Egyéb egyidejű neurodegeneratív betegségek diagnosztizálása;
- Súlyos pre- vagy perinatális szenvedés következményei;
- Életkor ≤ 13 év;
- SPRS pontszám ≥ 35 vagy ≤10;
- A miglusztáttal szembeni túlérzékenység vagy intolerancia;
- Részvétel más farmakológiai vizsgálatokban az első vizsgálati látogatást követő 30 napon belül (T0);
- A gyógyszer szedésének képtelensége;
- bármilyen további egészségügyi állapot;
- Súlyos vesekárosodásban szenvedő betegek;
- A hatékony fogamzásgátló módszerek alkalmazásának és a terhességi tesztek elvégzésének megtagadása (csak termékeny alanyok).
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Értékelje a Miglustat alkalmazásának biztonságosságát Spastic Paraplegiában szenvedő betegeknél 11
100 mg Miglustat, 3 kapszula naponta az első 4 hétben; 100 mg Miglustat, 6 kapszula naponta 8 héten keresztül
|
100 mg/TID 4 hét alatt, majd 200 mg/TID 8 hét alatt
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
1-Változások a kiindulási vérvizsgálatokhoz képest 24. héten 2-Változások a kiindulási neurofiziológiai tesztekhez képest a 24. héten 3-Jelentés a súlyos nemkívánatos eseményekről
Időkeret: Kiinduláskor 24 hét
|
rutin vérvizsgálat
|
Kiinduláskor 24 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások a kiindulási GM2/GM3 szintekhez képest a 24. héten
Időkeret: Kiinduláskor 24 hét
|
lipidbecslések
|
Kiinduláskor 24 hét
|
|
Értékelje a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) pontszámainak változásait a 24. héten
Időkeret: Kiinduláskor 24 hét
|
Az SPRS a betegség súlyosságát (0-52) értékeli, alacsonyabb számokkal, ami kisebb károsodást jelez
|
Kiinduláskor 24 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Filippo M Santorelli, MD PhD, IRCCS Stella Maris
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Bellofatto M, De Michele G, Iovino A, Filla A, Santorelli FM. Management of Hereditary Spastic Paraplegia: A Systematic Review of the Literature. Front Neurol. 2019 Jan 22;10:3. doi: 10.3389/fneur.2019.00003. eCollection 2019.
- Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, Kawarai T, Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol. 2014 Nov;261:518-39. doi: 10.1016/j.expneurol.2014.06.011. Epub 2014 Jun 20.
- Platt FM, Jeyakumar M, Andersson U, Heare T, Dwek RA, Butters TD. Substrate reduction therapy in mouse models of the glycosphingolipidoses. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2003 May 29;358(1433):947-54. doi: 10.1098/rstb.2003.1279.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. június 15.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2021. augusztus 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. szeptember 15.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. február 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. február 22.
Első közzététel (Tényleges)
2021. február 24.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. április 11.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. április 1.
Utolsó ellenőrzés
2022. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Neuromuszkuláris megnyilvánulások
- Bénulás
- Izom-hipertónia
- Parézis
- Izomgörcsösség
- Paraparesis
- Paraparesis, Spasztikus
- Kétoldali bénulás
- Hipoglikémiás szerek
- A gyógyszerek élettani hatásai
- A farmakológiai hatás molekuláris mechanizmusai
- Fertőzésgátló szerek
- Vírusellenes szerek
- Enzim gátlók
- HIV-ellenes szerek
- Retrovirális szerek
- Glikozid-hidroláz inhibitorok
- Miglustat
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- TreatSPG11
- 2019-002827-14 (EudraCT szám)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .