在痉挛性截瘫患者中测试 Miglustat 给药 11 (TreatSPG11)
2022年4月1日 更新者：Filippo Maria Santorelli、IRCCS Fondazione Stella Maris
评估 Miglustat 在痉挛性截瘫患者中给药安全性的第 2 期药理学试验 11 (TreatSPG11)
遗传性痉挛性下肢轻瘫 11 型 (SPG11) 是由产生 spatacsin 的 SPG11 基因突变引起的，spatacsin 是一种参与溶酶体功能的蛋白质。 在 SPG11 患者、小鼠和斑马鱼模型的皮肤细胞（成纤维细胞）中进行的研究表明，溶酶体中积累的物质是由鞘糖脂 (GSL) 构成的。
Miglustat 是一种抑制称为葡萄糖神经酰胺合成酶 (GCS) 的酶的药物，该酶用于生产 GSL。 因此，Miglustat 有助于延迟 GSL 的产生。 本研究旨在收集关于米格司他治疗 SPG11 疾病的安全性的初步数据，并评估生物标志物。
研究概览
详细说明
我们将分析米格司他的安全性
研究类型
介入性
注册 (实际的)
10
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
PI
-
Pisa、PI、意大利、56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
12年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 书面签署知情同意书；
- SPG11确诊；
- 年龄 > 13 岁；
- SPRS评分≥10或≤35；
- 使用有效的避孕方法和进行妊娠试验（仅可生育受试者）。
排除标准：
- 其他伴随神经退行性疾病的诊断；
- 严重的产前或围产期痛苦的结果；
- 年龄≤13岁；
- SPRS评分≥35或≤10；
- 对米格司他过敏或不耐受；
- 在第一次研究访问（T0）后 30 天内参与其他药理学研究；
- 无法服用药物；
- 任何额外的医疗条件；
- 严重肾功能不全的受试者；
- 拒绝使用有效的避孕方法和进行妊娠试验（仅可生育受试者）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：评估痉挛性截瘫患者服用米格司他的安全性 11
100 毫克 Miglustat，前 4 周每天 3 粒； 100 毫克米格司他，每天 6 粒，持续 8 周
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100mg/TID 4 周，然后 200mg/TID 8 周
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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1-24 周时基线血液测试的变化 2-24 周时基线神经生理学测试的变化 3-严重不良事件报告
大体时间：基线时，24 周
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血常规检查
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基线时，24 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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24 周时基线 GM2/GM3 水平的变化
大体时间：基线时，24 周
|
脂质评估
|
基线时，24 周
|
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评估 24 周时痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 分数的变化
大体时间：基线时，24 周
|
SPRS 对疾病严重程度进行评分 (0-52)，数字越低表示损伤越小
|
基线时，24 周
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Filippo M Santorelli, MD PhD、IRCCS Stella Maris
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Bellofatto M, De Michele G, Iovino A, Filla A, Santorelli FM. Management of Hereditary Spastic Paraplegia: A Systematic Review of the Literature. Front Neurol. 2019 Jan 22;10:3. doi: 10.3389/fneur.2019.00003. eCollection 2019.
- Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, Kawarai T, Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol. 2014 Nov;261:518-39. doi: 10.1016/j.expneurol.2014.06.011. Epub 2014 Jun 20.
- Platt FM, Jeyakumar M, Andersson U, Heare T, Dwek RA, Butters TD. Substrate reduction therapy in mouse models of the glycosphingolipidoses. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2003 May 29;358(1433):947-54. doi: 10.1098/rstb.2003.1279.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年6月15日
初级完成 (实际的)
2021年8月30日
研究完成 (实际的)
2021年9月15日
研究注册日期
首次提交
2021年2月12日
首先提交符合 QC 标准的
2021年2月22日
首次发布 (实际的)
2021年2月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年4月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年4月1日
最后验证
2022年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- TreatSPG11
- 2019-002827-14 (EudraCT编号)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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