GWAS és EWAS Erdheim-Chester-kórban szenvedő betegeknél
Genome-wide Association Study (GWAS) és Epigenome-wide Association Study (EWAS) Erdheim-Chester-kórban szenvedő betegeken
Az Erdheim-Chester-kór (ECD) a hisztiocitózis ritka formája, amelyet a hisztiocitáknak nevezett vérsejtek szaporodása jellemez, amelyek behatolnak különböző szervekbe és szövetekbe, és gyakran visszafordíthatatlan károsodást okoznak. Az állapot okai még mindig ismeretlenek, és bár a sejtproliferációban részt vevő gének néhány mutációját azonosították, más tényezők is szerepet játszhatnak. A ritka betegségek, például az ECD kialakulására való hajlam jellemzően genetikai tényezőkkel jár, beleértve a DNS-polimorfizmusokat és az epigenetikai módosulásokat.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy elemezze az ECD-ben szenvedő és egészséges kontrollcsoportban szenvedő betegek nagy csoportjának teljes genomját annak meghatározására, hogy vannak-e polimorfizmusok és epigenetikai változatok, amelyek a betegség kialakulására való hajlamhoz kapcsolódnak. A tanulmány így tisztázhatja az ECD kialakulására való genetikai hajlamot, betekintést nyújthat a betegség patogén mechanizmusaiba, és azonosíthatja azokat a fehérjéket vagy sejtes mechanizmusokat, amelyek potenciálisan specifikus kezelések célpontjai.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Augusto Vaglio
- Telefonszám: 3200026532
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország
- Toborzás
- Hôpital Pitie Salpétrière
-
Kapcsolatba lépni:
- Julien Haroche
-
-
-
-
-
Florence, Olaszország
- Toborzás
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Kapcsolatba lépni:
- Augusto Vaglio
- E-mail: augusto.vaglio@meyer.it
-
Milano, Olaszország
- Toborzás
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Kapcsolatba lépni:
- Lorenzo Dagna
-
Parma, Olaszország
- Toborzás
- AOU Parma
-
Kapcsolatba lépni:
- Davide Martorana
-
-
-
-
-
Granada, Spanyolország
- Toborzás
- Genetics Lab, CSIC
-
Kapcsolatba lépni:
- Javier Martin
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- ECD a betegség szövettani megerősítésével
Kizárási kritériumok:
- korábban kezelt betegek (metiláció és génexpresszió miatt)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Polimorfizmusok jelenléte
A GWAS adatok statisztikai elemzése, a genomra kiterjedő metilációs mintázat analízis, a GWAS adatok és a metilációs adatok integrálása (meQTL analízis), Út dúsítási analízis
|
A GWAS adatok statisztikai elemzése, a genomra kiterjedő metilációs mintázat analízis, a GWAS adatok és a metilációs adatok integrálása (meQTL analízis), Út dúsítási analízis
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A polimorfizmusok és a genetikai változatok korrelálnak a betegség kialakulásával
Időkeret: 5 év
|
A betegség kialakulásával korrelált polimorfizmusok és genetikai variánsok jelenlétének vizsgálata egy GWAS vizsgálaton keresztül.
Ezt a feladatot a betegekben és a kontrollokban azonosított polimorfizmusok gyakoriságának elemzésével hajtják végre
|
5 év
|
|
Metilezés Erdheim-Chester-kórban
Időkeret: 5 év
|
EWAS-vizsgálat segítségével azonosítani a génmetilációban mutatkozó különbségeket ECD-ben szenvedő betegek és egészséges kontrollok között.
Ezt a feladatot a betegek és a kontrollok metilációjának elemzésével hajtják végre
|
5 év
|
|
Génexpresszió Erdheim-Chester-kórban
Időkeret: 5 év
|
A betegséggel kapcsolatos genetikai variánsok vagy epigenetikai profilok (korábbi eredmények) és a specifikus klinikai megnyilvánulások (szervi érintettség, szomatikus mutációk, kezelésre adott válasz, túlélés) közötti összefüggés vizsgálata
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ECDGWAS
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .