GWAS en EWAS bij patiënten met de ziekte van Erdheim-Chester

Ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een zeldzame vorm van histiocytose die wordt gekarakteriseerd door de proliferatie van bloedcellen, bekend als histiocyten, die verschillende organen en weefsels infiltreren en vaak onomkeerbare schade veroorzaken. De oorzaken van de aandoening zijn nog steeds onbekend, en hoewel er enkele mutaties zijn geïdentificeerd in genen die betrokken zijn bij celproliferatie, kunnen andere factoren een rol spelen. De vatbaarheid voor het ontwikkelen van zeldzame ziekten zoals ECD wordt doorgaans geassocieerd met genetische factoren, waaronder DNA-polymorfismen en epigenetische modificaties.

Deze studie heeft tot doel het volledige genoom van een groot cohort patiënten met ECD en gezonde controles te analyseren om te bepalen of er polymorfismen en epigenetische varianten zijn geassocieerd met de vatbaarheid voor het ontwikkelen van de ziekte. De studie zou dus de genetische aanleg voor de ontwikkeling van ECD kunnen verduidelijken, inzicht kunnen verschaffen in ziektepathogene mechanismen en eiwitten of cellulaire mechanismen kunnen identificeren die mogelijk het doelwit zijn van specifieke behandelingen.