Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

GWAS y EWAS en pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester

18 de marzo de 2024 actualizado por: Augusto Vaglio

Estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) y estudio de asociación de todo el epigenoma (EWAS) en pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester

La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una forma rara de histiocitosis caracterizada por la proliferación de células sanguíneas, conocidas como histiocitos, que se infiltran en diversos órganos y tejidos, provocando a menudo daños irreversibles. Las causas de la afección aún se desconocen y, aunque se han identificado algunas mutaciones en genes implicados en la proliferación celular, pueden estar implicados otros factores. La susceptibilidad a desarrollar enfermedades raras como la ECD suele asociarse con factores genéticos, incluidos polimorfismos del ADN y modificaciones epigenéticas.

Este estudio tiene como objetivo analizar el genoma completo de una gran cohorte de pacientes con ECD y controles sanos para determinar si existen polimorfismos y variantes epigenéticas asociadas con la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Por lo tanto, el estudio podría aclarar la predisposición genética al desarrollo de ECD, proporcionar información sobre los mecanismos patogénicos de las enfermedades e identificar proteínas o mecanismos celulares potencialmente objetivo de tratamientos específicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Granada, España
        • Reclutamiento
        • Genetics Lab, CSIC
        • Contacto:
          • Javier Martin
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Hopital Pitie Salpetriere
        • Contacto:
          • Julien Haroche
  • Italia
      • Florence, Italia
        • Reclutamiento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contacto:
      • Milano, Italia
        • Reclutamiento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contacto:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Italia
        • Reclutamiento
        • AOU Parma
        • Contacto:
          • Davide Martorana

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes incidentes y prevalentes con ECD

Descripción

Criterios de inclusión:

- ECD con confirmación histológica de enfermedad.

Criterio de exclusión:

- pacientes previamente tratados (para metilación y expresión genética)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Presencia de polimorfismos
Análisis estadístico de datos GWAS, análisis de patrones de metilación de todo el genoma, integración de datos GWAS y datos de metilación (análisis meQTL), análisis de enriquecimiento de vías
Genético: Presencia de polimorfismos
Análisis estadístico de datos GWAS, análisis de patrones de metilación de todo el genoma, integración de datos GWAS y datos de metilación (análisis meQTL), análisis de enriquecimiento de vías

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Polimorfismos y variantes genéticas correlacionadas con el desarrollo de enfermedades.
Periodo de tiempo: 5 años
Investigar la presencia de polimorfismos y variantes genéticas correlacionadas con el desarrollo de enfermedades, a través de un estudio GWAS. Esta tarea se realizará analizando la frecuencia de los polimorfismos identificados en pacientes y controles.
5 años
Metilación en la enfermedad de Erdheim-Chester
Periodo de tiempo: 5 años
Identificar diferencias en la metilación de genes entre pacientes con ECD y controles sanos, a través de un estudio EWAS. Esta tarea se realizará analizando el grado de metilación en pacientes y controles.
5 años
Expresión genética en la enfermedad de Erdheim-Chester
Periodo de tiempo: 5 años
Investigar la correlación entre variantes genéticas o perfiles epigenéticos asociados a la enfermedad (resultados previos) y manifestaciones clínicas específicas (afectación orgánica, mutaciones somáticas, respuesta al tratamiento, supervivencia)
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Augusto Vaglio

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de julio de 2019

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de octubre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de febrero de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

27 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ECDGWAS

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Erdheim-Chester

Ensayos clínicos sobre Presencia de polimorfismos

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Greece

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir