GWAS och EWAS hos patienter med Erdheim-Chesters sjukdom

Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) är en sällsynt form av histiocytos som kännetecknas av spridningen av blodkroppar, kända som histiocyter, som infiltrerar olika organ och vävnader, vilket ofta orsakar irreversibel skada. Orsakerna till tillståndet är fortfarande okända, och även om vissa mutationer i gener som är involverade i cellproliferation har identifierats, kan andra faktorer vara inblandade. Mottaglighet för att utveckla sällsynta sjukdomar som ECD är vanligtvis förknippad med genetiska faktorer, inklusive DNA-polymorfismer och epigenetiska modifieringar.

Denna studie syftar till att analysera hela genomet hos en stor kohort av patienter med ECD och friska kontroller för att avgöra om det finns polymorfismer och epigenetiska varianter associerade med mottaglighet för att utveckla sjukdomen. Studien skulle således kunna klargöra den genetiska predispositionen för ECD-utveckling, ge insikter i sjukdomspatogena mekanismer och identifiera proteiner eller cellulära mekanismer som potentiellt kan riktas mot specifika behandlingar.