Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GWAS og EWAS hos patienter med Erdheim-Chester sygdom

18. marts 2024 opdateret af: Augusto Vaglio

Genome-wide Association Study (GWAS) og Epigenome-wide Association Study (EWAS) i patienter med Erdheim-Chester sygdom

Erdheim-Chesters sygdom (ECD) er en sjælden form for histiocytose karakteriseret ved spredning af blodceller, kendt som histiocytter, som infiltrerer forskellige organer og væv, hvilket ofte forårsager irreversibel skade. Årsagerne til tilstanden er stadig ukendte, og selvom nogle mutationer i gener involveret i celleproliferation er blevet identificeret, kan andre faktorer være involveret. Modtagelighed for at udvikle sjældne sygdomme som ECD er typisk forbundet med genetiske faktorer, herunder DNA-polymorfismer og epigenetiske modifikationer.

Denne undersøgelse har til formål at analysere hele genomet af en stor kohorte af patienter med ECD og sunde kontroller for at bestemme, om der er polymorfier og epigenetiske varianter forbundet med modtagelighed for at udvikle sygdommen. Studiet kunne således afklare den genetiske disposition for ECD-udvikling, give indsigt i sygdomspatogene mekanismer og identificere proteiner eller cellulære mekanismer, der potentielt er målrettet af specifikke behandlinger.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Pitié Salpetrière
        • Kontakt:
          • Julien Haroche
  • Italien
      • Florence, Italien
      • Milano, Italien
        • Rekruttering
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Italien
        • Rekruttering
        • AOU Parma
        • Kontakt:
          • Davide Martorana
  • Spanien
      • Granada, Spanien
        • Rekruttering
        • Genetics Lab, CSIC
        • Kontakt:
          • Javier Martin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Hændede og udbredte patienter med ECD

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- ECD med histologisk bekræftelse af sygdom

Ekskluderingskriterier:

- tidligere behandlede patienter (til methylering og genekspression)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Tilstedeværelse af polymorfier
Statistisk analyse af GWAS-data, Genom-dækkende methyleringsmønsteranalyse, Integration af GWAS-data og methyleringsdata (meQTL-analyse), Pathway-berigelsesanalyse
Genetisk: Tilstedeværelse af polymorfier
Statistisk analyse af GWAS-data, Genom-dækkende methyleringsmønsteranalyse, Integration af GWAS-data og methyleringsdata (meQTL-analyse), Pathway-berigelsesanalyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Polymorfismer og genetiske varianter korrelerede med sygdomsudvikling
Tidsramme: 5 år
At undersøge tilstedeværelsen af ​​polymorfismer og genetiske varianter korreleret med sygdomsudvikling gennem en GWAS-undersøgelse. Denne opgave vil blive udført ved at analysere hyppigheden af ​​de identificerede polymorfier hos patienter og kontroller
5 år
Methylering i Erdheim-Chester sygdom
Tidsramme: 5 år
At identificere forskelle i genmethylering mellem patienter med ECD og raske kontroller gennem et EWAS-studie. Denne opgave vil blive udført ved at analysere graden af ​​methylering hos patienter og kontroller
5 år
Genekspression i Erdheim-Chester sygdom
Tidsramme: 5 år
At undersøge sammenhængen mellem genetiske varianter eller epigenetiske profiler forbundet med sygdommen (tidligere udfald) og specifikke kliniske manifestationer (organinvolvering, somatiske mutationer, respons på behandling, overlevelse)
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Augusto Vaglio

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. juli 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. februar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

27. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ECDGWAS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Erdheim-Chesters sygdom

Kliniske forsøg med Tilstedeværelse af polymorfier

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner