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GWAS ed EWAS in pazienti con malattia di Erdheim-Chester

18 marzo 2024 aggiornato da: Augusto Vaglio

Studio di associazione su tutto il genoma (GWAS) ed studio di associazione su tutto l'epigenoma (EWAS) in pazienti con malattia di Erdheim-Chester

La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una forma rara di istiocitosi caratterizzata dalla proliferazione di cellule del sangue, note come istiociti, che si infiltrano in vari organi e tessuti, causando spesso danni irreversibili. Le cause della malattia sono ancora sconosciute e, sebbene siano state identificate alcune mutazioni nei geni coinvolti nella proliferazione cellulare, altri fattori potrebbero essere coinvolti. La predisposizione allo sviluppo di malattie rare come l’ECD è tipicamente associata a fattori genetici, inclusi i polimorfismi del DNA e le modificazioni epigenetiche.

Questo studio mira ad analizzare l'intero genoma di un'ampia coorte di pazienti con ECD e controlli sani per determinare se esistono polimorfismi e varianti epigenetiche associati alla suscettibilità allo sviluppo della malattia. Lo studio potrebbe quindi chiarire la predisposizione genetica allo sviluppo di ECD, fornire informazioni sui meccanismi patogenetici delle malattie e identificare proteine ​​o meccanismi cellulari potenzialmente presi di mira da trattamenti specifici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Pitie Salpetriere
        • Contatto:
          • Julien Haroche
  • Italia
      • Florence, Italia
      • Milano, Italia
        • Reclutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contatto:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Italia
        • Reclutamento
        • AOU Parma
        • Contatto:
          • Davide Martorana
  • Spagna
      • Granada, Spagna
        • Reclutamento
        • Genetics Lab, CSIC
        • Contatto:
          • Javier Martin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti incidenti e prevalenti con ECD

Descrizione

Criterio di inclusione:

- ECD con conferma istologica della malattia

Criteri di esclusione:

- pazienti precedentemente trattati (per metilazione ed espressione genica)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Presenza di polimorfismi
Analisi statistica dei dati GWAS, analisi del modello di metilazione dell'intero genoma, integrazione dei dati GWAS e dei dati di metilazione (analisi meQTL), analisi dell'arricchimento del percorso
Genetico: Presenza di polimorfismi
Analisi statistica dei dati GWAS, analisi del modello di metilazione dell'intero genoma, integrazione dei dati GWAS e dei dati di metilazione (analisi meQTL), analisi dell'arricchimento del percorso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Polimorfismi e varianti genetiche correlate allo sviluppo della malattia
Lasso di tempo: 5 anni
Indagare la presenza di polimorfismi e varianti genetiche correlate allo sviluppo della malattia, attraverso uno studio GWAS. Questo compito verrà svolto analizzando la frequenza dei polimorfismi identificati nei pazienti e nei controlli
5 anni
Metilazione nella malattia di Erdheim-Chester
Lasso di tempo: 5 anni
Identificare le differenze nella metilazione genetica tra pazienti con ECD e controlli sani, attraverso uno studio EWAS. Questo compito verrà svolto analizzando il grado di metilazione nei pazienti e nei controlli
5 anni
Espressione genica nella malattia di Erdheim-Chester
Lasso di tempo: 5 anni
Indagare la correlazione tra varianti genetiche o profili epigenetici associati alla malattia (esiti precedenti) e manifestazioni cliniche specifiche (coinvolgimento d'organo, mutazioni somatiche, risposta al trattamento, sopravvivenza)
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Augusto Vaglio

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 luglio 2019

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

27 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ECDGWAS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Erdheim-Chester

Prove cliniche su Presenza di polimorfismi

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