GWAS et EWAS chez les patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester

La maladie d'Erdheim-Chester (DPE) est une forme rare d'histiocytose caractérisée par la prolifération de cellules sanguines, appelées histiocytes, qui infiltrent divers organes et tissus, provoquant souvent des dommages irréversibles. Les causes de cette maladie sont encore inconnues et, même si certaines mutations des gènes impliqués dans la prolifération cellulaire ont été identifiées, d'autres facteurs peuvent être impliqués. La susceptibilité à développer des maladies rares comme le DPE est généralement associée à des facteurs génétiques, notamment les polymorphismes de l'ADN et les modifications épigénétiques.

Cette étude vise à analyser l'intégralité du génome d'une large cohorte de patients atteints de DPE et de témoins sains afin de déterminer s'il existe des polymorphismes et des variantes épigénétiques associés à la susceptibilité à développer la maladie. L'étude pourrait ainsi clarifier la prédisposition génétique au développement du DPE, fournir des informations sur les mécanismes pathogènes de la maladie et identifier des protéines ou des mécanismes cellulaires potentiellement ciblés par des traitements spécifiques.