Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

GWAS a EWAS u pacientů s Erdheim-Chesterovou chorobou

18. března 2024 aktualizováno: Augusto Vaglio

Genome-wide Association Study (GWAS) a Epigenome-wide Association Study (EWAS) u pacientů s Erdheim-Chesterovou chorobou

Erdheim-Chesterova choroba (ECD) je vzácná forma histiocytózy charakterizovaná proliferací krevních buněk, známých jako histiocyty, které infiltrují různé orgány a tkáně a často způsobují nevratné poškození. Příčiny tohoto stavu jsou stále neznámé, a přestože byly identifikovány některé mutace v genech podílejících se na proliferaci buněk, mohou být zapojeny i jiné faktory. Náchylnost k rozvoji vzácných onemocnění, jako je ECD, je obvykle spojena s genetickými faktory, včetně polymorfismů DNA a epigenetických modifikací.

Tato studie si klade za cíl analyzovat celý genom velké kohorty pacientů s ECD a zdravých kontrol, aby se zjistilo, zda existují polymorfismy a epigenetické varianty spojené s náchylností k rozvoji onemocnění. Studie by tak mohla objasnit genetickou predispozici k rozvoji ECD, poskytnout pohled na patogenní mechanismy onemocnění a identifikovat proteiny nebo buněčné mechanismy, na které mohou být specificky zaměřeny.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hopital Pitié Salpetriere
        • Kontakt:
          • Julien Haroche
  • Itálie
      • Florence, Itálie
      • Milano, Itálie
        • Nábor
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Itálie
        • Nábor
        • AOU Parma
        • Kontakt:
          • Davide Martorana
  • Španělsko
      • Granada, Španělsko
        • Nábor
        • Genetics Lab, CSIC
        • Kontakt:
          • Javier Martin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Incidentní a převažující pacienti s ECD

Popis

Kritéria pro zařazení:

- ECD s histologickým potvrzením onemocnění

Kritéria vyloučení:

- dříve léčení pacienti (pro metylaci a genovou expresi)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Přítomnost polymorfismů
Statistická analýza dat GWAS, analýza metylačních vzorů v celém genomu, integrace dat GWAS a metylačních dat (analýza meQTL), analýza obohacení dráhy
Genetický: Přítomnost polymorfismů
Statistická analýza dat GWAS, analýza metylačních vzorů v celém genomu, integrace dat GWAS a metylačních dat (analýza meQTL), analýza obohacení dráhy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Polymorfismy a genetické varianty korelovaly s rozvojem onemocnění
Časové okno: 5 let
Prozkoumat přítomnost polymorfismů a genetických variant korelujících s vývojem onemocnění prostřednictvím studie GWAS. Tento úkol bude proveden analýzou frekvence identifikovaných polymorfismů u pacientů a kontrol
5 let
Methylace u Erdheim-Chesterovy choroby
Časové okno: 5 let
Identifikovat rozdíly v methylaci genů mezi pacienty s ECD a zdravými kontrolami prostřednictvím studie EWAS. Tento úkol bude proveden analýzou stupně metylace u pacientů a kontrol
5 let
Genová exprese u Erdheim-Chesterovy choroby
Časové okno: 5 let
Zkoumat korelaci mezi genetickými variantami nebo epigenetickými profily spojenými s onemocněním (předchozí výsledky) a specifickými klinickými projevy (postižení orgánů, somatické mutace, odpověď na léčbu, přežití)
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Augusto Vaglio

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. července 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. února 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

27. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ECDGWAS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Erdheim-Chesterova choroba

Klinické studie na Přítomnost polymorfismů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Macedonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit