Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GWAS ja EWAS potilailla, joilla on Erdheim-Chesterin tauti

maanantai 18. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Augusto Vaglio

Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) ja epigenominlaajuinen assosiaatiotutkimus (EWAS) potilailla, joilla on Erdheim-Chesterin tauti

Erdheim-Chester Disease (ECD) on harvinainen histiosytoosin muoto, jolle on ominaista histiosyyteinä tunnettujen verisolujen lisääntyminen, jotka tunkeutuvat eri elimiin ja kudoksiin aiheuttaen usein peruuttamattomia vaurioita. Taudin syitä ei vielä tunneta, ja vaikka joitain solujen lisääntymiseen osallistuvien geenien mutaatioita on tunnistettu, muut tekijät voivat olla mukana. Alttius kehittää harvinaisia ​​sairauksia, kuten ECD, liittyy tyypillisesti geneettisiin tekijöihin, mukaan lukien DNA-polymorfismit ja epigeneettiset modifikaatiot.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida suuren ECD-potilaiden ja terveiden kontrollien potilaiden koko genomi sen määrittämiseksi, onko olemassa polymorfismeja ja epigeneettisiä variantteja, jotka liittyvät alttiuteen sairastua. Tutkimus voisi siten selventää geneettistä alttiutta ECD:n kehittymiselle, antaa näkemyksiä taudin patogeenisistä mekanismeista ja tunnistaa proteiineja tai solumekanismeja, jotka mahdollisesti kohdistuvat erityisiin hoitoihin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Granada, Espanja
        • Rekrytointi
        • Genetics Lab, CSIC
        • Ottaa yhteyttä:
          • Javier Martin
  • Italia
      • Florence, Italia
        • Rekrytointi
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Ottaa yhteyttä:
      • Milano, Italia
        • Rekrytointi
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ottaa yhteyttä:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Italia
        • Rekrytointi
        • AOU Parma
        • Ottaa yhteyttä:
          • Davide Martorana
  • Ranska
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Hopital Pitie Salpetriere
        • Ottaa yhteyttä:
          • Julien Haroche

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tapahtumat ja yleiset potilaat, joilla on ECD

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

- ECD ja taudin histologinen vahvistus

Poissulkemiskriteerit:

- aiemmin hoidetut potilaat (metylaatioon ja geeniekspressioon)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Polymorfismien esiintyminen
GWAS-tietojen tilastollinen analyysi, genominlaajuinen metylaatiomallianalyysi, GWAS-tietojen ja metylaatiotietojen integrointi (meQTL-analyysi), polun rikastusanalyysi
Geneettinen: Polymorfismien esiintyminen
GWAS-tietojen tilastollinen analyysi, genominlaajuinen metylaatiomallianalyysi, GWAS-tietojen ja metylaatiotietojen integrointi (meQTL-analyysi), polun rikastusanalyysi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Polymorfismit ja geneettiset variantit korreloivat taudin kehittymisen kanssa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tutkia polymorfismien ja geneettisten varianttien esiintymistä, jotka korreloivat taudin kehittymiseen GWAS-tutkimuksen avulla. Tämä tehtävä suoritetaan analysoimalla tunnistettujen polymorfismien esiintymistiheyttä potilaissa ja kontrolleissa
5 vuotta
Metylaatio Erdheim-Chesterin taudissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tunnistaa erot geenimetylaatiossa ECD-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä EWAS-tutkimuksen avulla. Tämä tehtävä suoritetaan analysoimalla potilaiden ja kontrollien metylaatioaste
5 vuotta
Geeniekspressio Erdheim-Chesterin taudissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tutkia sairauteen liittyvien geneettisten muunnelmien tai epigeneettisten profiilien (aiemmat tulokset) ja spesifisten kliinisten ilmentymien (elinten osallistuminen, somaattiset mutaatiot, hoitovaste, eloonjääminen) välistä korrelaatiota
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Augusto Vaglio

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 17. heinäkuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. lokakuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 21. helmikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 27. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 27. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ECDGWAS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Erdheim-Chesterin tauti

Kliiniset tutkimukset Polymorfismien esiintyminen

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Taiwan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa