GWAS ja EWAS potilailla, joilla on Erdheim-Chesterin tauti
Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) ja epigenominlaajuinen assosiaatiotutkimus (EWAS) potilailla, joilla on Erdheim-Chesterin tauti
Erdheim-Chester Disease (ECD) on harvinainen histiosytoosin muoto, jolle on ominaista histiosyyteinä tunnettujen verisolujen lisääntyminen, jotka tunkeutuvat eri elimiin ja kudoksiin aiheuttaen usein peruuttamattomia vaurioita. Taudin syitä ei vielä tunneta, ja vaikka joitain solujen lisääntymiseen osallistuvien geenien mutaatioita on tunnistettu, muut tekijät voivat olla mukana. Alttius kehittää harvinaisia sairauksia, kuten ECD, liittyy tyypillisesti geneettisiin tekijöihin, mukaan lukien DNA-polymorfismit ja epigeneettiset modifikaatiot.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida suuren ECD-potilaiden ja terveiden kontrollien potilaiden koko genomi sen määrittämiseksi, onko olemassa polymorfismeja ja epigeneettisiä variantteja, jotka liittyvät alttiuteen sairastua. Tutkimus voisi siten selventää geneettistä alttiutta ECD:n kehittymiselle, antaa näkemyksiä taudin patogeenisistä mekanismeista ja tunnistaa proteiineja tai solumekanismeja, jotka mahdollisesti kohdistuvat erityisiin hoitoihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Augusto Vaglio
- Puhelinnumero: 3200026532
- Sähköposti: augusto.vaglio@meyer.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Granada, Espanja
- Rekrytointi
- Genetics Lab, CSIC
-
Ottaa yhteyttä:
- Javier Martin
-
-
-
-
-
Florence, Italia
- Rekrytointi
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- Augusto Vaglio
- Sähköposti: augusto.vaglio@meyer.it
-
Milano, Italia
- Rekrytointi
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Ottaa yhteyttä:
- Lorenzo Dagna
-
Parma, Italia
- Rekrytointi
- AOU Parma
-
Ottaa yhteyttä:
- Davide Martorana
-
-
-
-
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Hôpital Pitie Salpétrière
-
Ottaa yhteyttä:
- Julien Haroche
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ECD ja taudin histologinen vahvistus
Poissulkemiskriteerit:
- aiemmin hoidetut potilaat (metylaatioon ja geeniekspressioon)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Polymorfismien esiintyminen
GWAS-tietojen tilastollinen analyysi, genominlaajuinen metylaatiomallianalyysi, GWAS-tietojen ja metylaatiotietojen integrointi (meQTL-analyysi), polun rikastusanalyysi
|
GWAS-tietojen tilastollinen analyysi, genominlaajuinen metylaatiomallianalyysi, GWAS-tietojen ja metylaatiotietojen integrointi (meQTL-analyysi), polun rikastusanalyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Polymorfismit ja geneettiset variantit korreloivat taudin kehittymisen kanssa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tutkia polymorfismien ja geneettisten varianttien esiintymistä, jotka korreloivat taudin kehittymiseen GWAS-tutkimuksen avulla.
Tämä tehtävä suoritetaan analysoimalla tunnistettujen polymorfismien esiintymistiheyttä potilaissa ja kontrolleissa
|
5 vuotta
|
|
Metylaatio Erdheim-Chesterin taudissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tunnistaa erot geenimetylaatiossa ECD-potilaiden ja terveiden kontrollien välillä EWAS-tutkimuksen avulla.
Tämä tehtävä suoritetaan analysoimalla potilaiden ja kontrollien metylaatioaste
|
5 vuotta
|
|
Geeniekspressio Erdheim-Chesterin taudissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tutkia sairauteen liittyvien geneettisten muunnelmien tai epigeneettisten profiilien (aiemmat tulokset) ja spesifisten kliinisten ilmentymien (elinten osallistuminen, somaattiset mutaatiot, hoitovaste, eloonjääminen) välistä korrelaatiota
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ECDGWAS
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .