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GWAS e EWAS em pacientes com doença de Erdheim-Chester

18 de março de 2024 atualizado por: Augusto Vaglio

Estudo de associação de todo o genoma (GWAS) e estudo de associação de todo o epigenoma (EWAS) em pacientes com doença de Erdheim-Chester

A doença de Erdheim-Chester (DCE) é uma forma rara de histiocitose caracterizada pela proliferação de células sanguíneas, conhecidas como histiócitos, que se infiltram em vários órgãos e tecidos, causando muitas vezes danos irreversíveis. As causas da doença ainda são desconhecidas e, embora tenham sido identificadas algumas mutações em genes envolvidos na proliferação celular, outros fatores podem estar envolvidos. A suscetibilidade ao desenvolvimento de doenças raras como o DPI está normalmente associada a fatores genéticos, incluindo polimorfismos de DNA e modificações epigenéticas.

Este estudo tem como objetivo analisar todo o genoma de uma grande coorte de pacientes com DPI e controles saudáveis ​​para determinar se existem polimorfismos e variantes epigenéticas associadas à suscetibilidade ao desenvolvimento da doença. O estudo poderia, assim, esclarecer a predisposição genética para o desenvolvimento do DPI, fornecer insights sobre os mecanismos patogênicos da doença e identificar proteínas ou mecanismos celulares potencialmente alvo de tratamentos específicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Espanha
      • Granada, Espanha
        • Recrutamento
        • Genetics Lab, CSIC
        • Contato:
          • Javier Martin
  • França
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Hôpital Pitié Salpetrière
        • Contato:
          • Julien Haroche
  • Itália
      • Florence, Itália
      • Milano, Itália
        • Recrutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contato:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Itália
        • Recrutamento
        • AOU Parma
        • Contato:
          • Davide Martorana

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes incidentes e prevalentes com DPI

Descrição

Critério de inclusão:

- DCE com confirmação histológica da doença

Critério de exclusão:

- pacientes previamente tratados (para metilação e expressão genética)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Presença de polimorfismos
Análise estatística de dados GWAS, análise de padrão de metilação em todo o genoma, integração de dados GWAS e dados de metilação (análise meQTL), análise de enriquecimento de via
Genético: Presença de polimorfismos
Análise estatística de dados GWAS, análise de padrão de metilação em todo o genoma, integração de dados GWAS e dados de metilação (análise meQTL), análise de enriquecimento de via

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Polimorfismos e variantes genéticas correlacionadas com o desenvolvimento da doença
Prazo: 5 anos
Investigar a presença de polimorfismos e variantes genéticas correlacionadas com o desenvolvimento da doença, por meio de estudo GWAS. Esta tarefa será realizada analisando a frequência dos polimorfismos identificados em pacientes e controles
5 anos
Metilação na doença de Erdheim-Chester
Prazo: 5 anos
Identificar diferenças na metilação genética entre pacientes com DPI e controles saudáveis, por meio de um estudo EWAS. Esta tarefa será realizada analisando o grau de metilação em pacientes e controles
5 anos
Expressão gênica na doença de Erdheim-Chester
Prazo: 5 anos
Investigar a correlação entre variantes genéticas ou perfis epigenéticos associados à doença (desfechos anteriores) e manifestações clínicas específicas (envolvimento de órgãos, mutações somáticas, resposta ao tratamento, sobrevivência)
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Augusto Vaglio

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de julho de 2019

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de outubro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de fevereiro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

27 de março de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ECDGWAS

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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