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埃德海姆-切斯特病患者的 GWAS 和 EWAS

2024年3月18日 更新者：Augusto Vaglio

埃尔德海姆-切斯特病患者的全基因组关联研究 (GWAS) 和表观基因组关联研究 (EWAS)

埃尔德海姆-切斯特病 (ECD) 是一种罕见的组织细胞增多症，其特征是血细胞（称为组织细胞）增殖，渗入各种器官和组织，常常造成不可逆的损伤。 这种情况的原因仍不清楚，尽管已经确定了与细胞增殖有关的基因的一些突变，但可能还涉及其他因素。 罹患 ECD 等罕见疾病的易感性通常与遗传因素有关，包括 DNA 多态性和表观遗传修饰。

本研究旨在分析一大群 ECD 患者和健康对照的整个基因组，以确定是否存在与罹患该疾病的易感性相关的多态性和表观遗传变异。 因此，这项研究可以阐明 ECD 发展的遗传倾向，提供对疾病致病机制的见解，并确定特定治疗可能针对的蛋白质或细胞机制。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
      • Florence、意大利
      • Milano、意大利
        • 招聘中
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • 接触：
          • Lorenzo Dagna
      • Parma、意大利
        • 招聘中
        • AOU Parma
        • 接触：
          • Davide Martorana
  • 法国
      • Paris、法国
        • 招聘中
        • Hopital Pitie Salpetriere
        • 接触：
          • Julien Haroche
  • 西班牙
      • Granada、西班牙
        • 招聘中
        • Genetics Lab, CSIC
        • 接触：
          • Javier Martin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

ECD 的发病率和患病率患者

描述

纳入标准：

- ECD 并通过组织学证实疾病

排除标准：

- 既往接受过治疗的患者（甲基化和基因表达）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
多态性的存在
GWAS数据统计分析、全基因组甲基化模式分析、GWAS数据与甲基化数据整合（meQTL分析）、Pathway富集分析
遗传的：多态性的存在
GWAS数据统计分析、全基因组甲基化模式分析、GWAS数据与甲基化数据整合（meQTL分析）、Pathway富集分析

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
与疾病发展相关的多态性和遗传变异
大体时间：5年
通过 GWAS 研究调查与疾病发展相关的多态性和遗传变异的存在。 该任务将通过分析患者和对照中已识别的多态性的频率来进行
5年
埃尔德海姆-切斯特病的甲基化
大体时间：5年
通过 EWAS 研究确定 ECD 患者和健康对照之间基因甲基化的差异。 该任务将通过分析患者和对照的甲基化等级来进行
5年
埃尔德海姆-切斯特病的基因表达
大体时间：5年
研究与疾病相关的遗传变异或表观遗传特征（既往结果）与特定临床表现（器官受累、体细胞突变、治疗反应、生存）之间的相关性
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Augusto Vaglio

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年7月17日

初级完成 (估计的)

2024年7月1日

研究完成 (估计的)

2024年10月1日

研究注册日期

首次提交

2024年2月21日

首先提交符合 QC 标准的

2024年3月18日

首次发布 (实际的)

2024年3月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年3月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月18日

最后验证

2024年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • ECDGWAS

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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