GWAS und EWAS bei Patienten mit Erdheim-Chester-Krankheit

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist eine seltene Form der Histiozytose, die durch die Vermehrung von Blutzellen, sogenannten Histiozyten, gekennzeichnet ist, die verschiedene Organe und Gewebe infiltrieren und oft irreversible Schäden verursachen. Die Ursachen der Erkrankung sind noch unbekannt, und obwohl einige Mutationen in Genen identifiziert wurden, die an der Zellproliferation beteiligt sind, könnten auch andere Faktoren eine Rolle spielen. Die Anfälligkeit für die Entwicklung seltener Krankheiten wie ECD hängt typischerweise mit genetischen Faktoren zusammen, darunter DNA-Polymorphismen und epigenetische Veränderungen.

Ziel dieser Studie ist es, das gesamte Genom einer großen Kohorte von Patienten mit ECD und gesunden Kontrollpersonen zu analysieren, um festzustellen, ob Polymorphismen und epigenetische Varianten mit der Anfälligkeit für die Entwicklung der Krankheit verbunden sind. Die Studie könnte somit die genetische Veranlagung für die ECD-Entwicklung klären, Einblicke in krankheitspathogene Mechanismen liefern und Proteine ​​oder zelluläre Mechanismen identifizieren, auf die möglicherweise spezifische Behandlungen abzielen.