Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

GWAS i EWAS u pacjentów z chorobą Erdheima-Chestera

18 marca 2024 zaktualizowane przez: Augusto Vaglio

Badanie asocjacyjne obejmujące cały genom (GWAS) i badanie asocjacyjne obejmujące cały epigenom (EWAS) u pacjentów z chorobą Erdheima-Chestera

Choroba Erdheima-Chestera (ECD) to rzadka postać histiocytozy charakteryzująca się proliferacją komórek krwi, zwanych histiocytami, które naciekają różne narządy i tkanki, często powodując nieodwracalne uszkodzenia. Przyczyny tej choroby są nadal nieznane i chociaż zidentyfikowano pewne mutacje w genach zaangażowanych w proliferację komórek, mogą mieć w tym udział inne czynniki. Podatność na rozwój rzadkich chorób, takich jak ECD, jest zwykle powiązana z czynnikami genetycznymi, w tym polimorfizmem DNA i modyfikacjami epigenetycznymi.

Celem tego badania jest analiza całego genomu dużej kohorty pacjentów z ECD i zdrowych osób z grupy kontrolnej w celu ustalenia, czy istnieją polimorfizmy i warianty epigenetyczne powiązane z podatnością na rozwój choroby. Badanie mogłoby zatem wyjaśnić genetyczne predyspozycje do rozwoju ECD, zapewnić wgląd w mechanizmy patogenetyczne chorób oraz zidentyfikować białka lub mechanizmy komórkowe, na które mogą być ukierunkowane określone metody leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
          • Julien Haroche
  • Hiszpania
      • Granada, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Genetics Lab, CSIC
        • Kontakt:
          • Javier Martin
  • Włochy
      • Florence, Włochy
      • Milano, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • AOU Parma
        • Kontakt:
          • Davide Martorana

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci incydentalni i częsti z ECD

Opis

Kryteria przyjęcia:

- ECD z histologicznym potwierdzeniem choroby

Kryteria wyłączenia:

- pacjenci wcześniej leczeni (w celu metylacji i ekspresji genów)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Obecność polimorfizmów
Analiza statystyczna danych GWAS, analiza wzorca metylacji całego genomu, integracja danych GWAS i danych dotyczących metylacji (analiza meQTL), analiza wzbogacenia ścieżki
Genetyczny: Obecność polimorfizmów
Analiza statystyczna danych GWAS, analiza wzorca metylacji całego genomu, integracja danych GWAS i danych dotyczących metylacji (analiza meQTL), analiza wzbogacenia ścieżki

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Polimorfizmy i warianty genetyczne korelują z rozwojem choroby
Ramy czasowe: 5 lat
Aby zbadać obecność polimorfizmów i wariantów genetycznych skorelowanych z rozwojem choroby, poprzez badanie GWAS. Zadanie to będzie realizowane poprzez analizę częstości zidentyfikowanych polimorfizmów u pacjentów i grupy kontrolnej
5 lat
Metylacja w chorobie Erdheima-Chestera
Ramy czasowe: 5 lat
Identyfikacja różnic w metylacji genów pomiędzy pacjentami z ECD i zdrowymi grupami kontrolnymi za pomocą badania EWAS. Zadanie to zostanie zrealizowane poprzez analizę stopnia metylacji u pacjentów i grupy kontrolnej
5 lat
Ekspresja genów w chorobie Erdheima-Chestera
Ramy czasowe: 5 lat
Aby zbadać korelację między wariantami genetycznymi lub profilami epigenetycznymi związanymi z chorobą (poprzednie wyniki) a konkretnymi objawami klinicznymi (zajęcie narządów, mutacje somatyczne, odpowiedź na leczenie, przeżycie)
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Augusto Vaglio

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 lipca 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 lutego 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ECDGWAS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Erdheima-Chestera

Badania kliniczne na Obecność polimorfizmów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kuwait

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj