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エルトハイム・チェスター病患者におけるGWASおよびEWAS

2024年3月18日 更新者：Augusto Vaglio

エルトハイム・チェスター病患者におけるゲノムワイド関連研究 (GWAS) およびエピゲノムワイド関連研究 (EWAS)

エルトハイム・チェスター病 (ECD) は、組織球として知られる血球の増殖を特徴とする組織球症のまれな形態であり、さまざまな臓器や組織に浸潤し、多くの場合、不可逆的な損傷を引き起こします。 この状態の原因はまだ不明であり、細胞増殖に関与する遺伝子のいくつかの変異が特定されていますが、他の要因が関与している可能性があります。 ECD のような希少疾患の発症に対する感受性は、通常、DNA 多型やエピジェネティックな修飾などの遺伝的要因と関連しています。

この研究は、ECD患者と健常対照者の大規模コホートの全ゲノムを分析して、疾患の発症に関連する多型やエピジェネティックな変異があるかどうかを判断することを目的としています。 したがって、この研究はECD発症の遺伝的素因を明らかにし、疾患の発病メカニズムについての洞察を提供し、特定の治療の標的となる可能性があるタンパク質または細胞メカニズムを特定する可能性がある。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
      • Florence、イタリア
      • Milano、イタリア
        • 募集
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • コンタクト：
          • Lorenzo Dagna
      • Parma、イタリア
        • 募集
        • AOU Parma
        • コンタクト：
          • Davide Martorana
  • スペイン
      • Granada、スペイン
        • 募集
        • Genetics Lab, CSIC
        • コンタクト：
          • Javier Martin
  • フランス
      • Paris、フランス
        • 募集
        • Hopital Pitie Salpetriere
        • コンタクト：
          • Julien Haroche

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ECDの発症患者と蔓延患者

説明

包含基準:

- 疾患の組織学的確認を伴う ECD

除外基準:

- 以前に治療を受けた患者（メチル化および遺伝子発現）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
多型の存在
GWASデータの統計解析、ゲノムワイドなメチル化パターン解析、GWASデータとメチル化データの統合（meQTL解析）、パスウェイエンリッチメント解析
遺伝的：多型の存在
GWASデータの統計解析、ゲノムワイドなメチル化パターン解析、GWASデータとメチル化データの統合（meQTL解析）、パスウェイエンリッチメント解析

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
多型と遺伝的変異は疾患の発症と相関する
時間枠：5年
GWAS 研究を通じて、疾患の発症と相関する多型および遺伝的変異の存在を調査する。 このタスクは、患者と対照で特定された多型の頻度を分析することによって実行されます。
5年
エルトハイム・チェスター病におけるメチル化
時間枠：5年
EWAS 研究を通じて、ECD 患者と健康なコントロールの間の遺伝子メチル化の違いを特定する。 このタスクは、患者と対照のメチル化の程度を分析することによって実行されます。
5年
エルトハイム・チェスター病における遺伝子発現
時間枠：5年
疾患に関連する遺伝子変異またはエピジェネティックプロファイル（以前の転帰）と特定の臨床症状（臓器関与、体細胞変異、治療に対する反応、生存）との相関関係を調査するため
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Augusto Vaglio

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年7月17日

一次修了 (推定)

2024年7月1日

研究の完了 (推定)

2024年10月1日

試験登録日

最初に提出

2024年2月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年3月18日

最初の投稿 (実際)

2024年3月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年3月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年3月18日

最終確認日

2024年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ECDGWAS

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

エルドハイム・チェスター病の臨床試験

  • Adelphi Values LLC
    Blueprint Medicines Corporation
    完了
    全身性肥満細胞症の患者報告アウトカムアンケート
    肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されました
    アメリカ

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