GWAS и EWAS у пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера

Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭБ) — редкая форма гистиоцитоза, характеризующаяся пролиферацией клеток крови, известных как гистиоциты, которые проникают в различные органы и ткани, часто вызывая необратимые повреждения. Причины этого состояния до сих пор неизвестны, и хотя были выявлены некоторые мутации в генах, участвующих в пролиферации клеток, могут быть задействованы и другие факторы. Предрасположенность к развитию редких заболеваний, таких как РЭБ, обычно связана с генетическими факторами, включая полиморфизм ДНК и эпигенетические модификации.

Целью данного исследования является анализ всего генома большой группы пациентов с ДЭЗ и здоровых людей из контрольной группы, чтобы определить, существуют ли полиморфизмы и эпигенетические варианты, связанные с предрасположенностью к развитию заболевания. Таким образом, исследование могло бы прояснить генетическую предрасположенность к развитию РЭБ, дать представление о патогенетических механизмах заболевания и идентифицировать белки или клеточные механизмы, потенциально нацеленные на конкретные методы лечения.