Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

GWAS og EWAS hos pasienter med Erdheim-Chester sykdom

18. mars 2024 oppdatert av: Augusto Vaglio

Genom-wide Association Study (GWAS) og Epigenome-wide Association Study (EWAS) i pasienter med Erdheim-Chester Disease

Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en sjelden form for histiocytose karakterisert ved spredning av blodceller, kjent som histiocytter, som infiltrerer ulike organer og vev, og forårsaker ofte irreversibel skade. Årsakene til tilstanden er fortsatt ukjente, og selv om noen mutasjoner i gener som er involvert i celleproliferasjon er identifisert, kan andre faktorer være involvert. Mottakelighet for å utvikle sjeldne sykdommer som ECD er vanligvis assosiert med genetiske faktorer, inkludert DNA-polymorfismer og epigenetiske modifikasjoner.

Denne studien tar sikte på å analysere hele genomet til en stor gruppe pasienter med ECD og friske kontroller for å finne ut om det er polymorfismer og epigenetiske varianter assosiert med mottakelighet for å utvikle sykdommen. Studien kan dermed klargjøre den genetiske predisposisjonen for ECD-utvikling, gi innsikt i sykdomspatogene mekanismer og identifisere proteiner eller cellulære mekanismer som potensielt er målrettet av spesifikke behandlinger.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hôpital Pitie Salpétrière
        • Ta kontakt med:
          • Julien Haroche
  • Italia
      • Florence, Italia
      • Milano, Italia
        • Rekruttering
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ta kontakt med:
          • Lorenzo Dagna
      • Parma, Italia
        • Rekruttering
        • AOU Parma
        • Ta kontakt med:
          • Davide Martorana
  • Spania
      • Granada, Spania
        • Rekruttering
        • Genetics Lab, CSIC
        • Ta kontakt med:
          • Javier Martin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Hendelse og utbredte pasienter med ECD

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

- ECD med histologisk bekreftelse av sykdom

Ekskluderingskriterier:

- tidligere behandlede pasienter (for metylering og genuttrykk)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Tilstedeværelse av polymorfismer
Statistisk analyse av GWAS-data, Genomomfattende metyleringsmønsteranalyse, Integrasjon av GWAS-data og metyleringsdata (meQTL-analyse), Pathway-anrikningsanalyse
Genetisk: Tilstedeværelse av polymorfismer
Statistisk analyse av GWAS-data, Genomomfattende metyleringsmønsteranalyse, Integrasjon av GWAS-data og metyleringsdata (meQTL-analyse), Pathway-anrikningsanalyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Polymorfismer og genetiske varianter korrelert med sykdomsutvikling
Tidsramme: 5 år
For å undersøke tilstedeværelsen av polymorfismer og genetiske varianter korrelert med sykdomsutvikling, gjennom en GWAS-studie. Denne oppgaven vil bli utført ved å analysere hyppigheten av de identifiserte polymorfismene hos pasienter og kontroller
5 år
Metylering ved Erdheim-Chester sykdom
Tidsramme: 5 år
For å identifisere forskjeller i genmetylering mellom pasienter med ECD og friske kontroller, gjennom en EWAS-studie. Denne oppgaven vil bli utført ved å analysere graden av metylering hos pasienter og kontroller
5 år
Genuttrykk ved Erdheim-Chester sykdom
Tidsramme: 5 år
For å undersøke sammenhengen mellom genetiske varianter eller epigenetiske profiler assosiert med sykdommen (tidligere utfall) og spesifikke kliniske manifestasjoner (organinvolvering, somatiske mutasjoner, respons på behandling, overlevelse)
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Augusto Vaglio

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. juli 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. februar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2024

Først lagt ut (Faktiske)

27. mars 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ECDGWAS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Erdheim-Chester sykdom

Kliniske studier på Tilstedeværelse av polymorfismer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Panama

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere