Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A vizeleti Titin biomarkere DMD-ben

2026. április 7. frissítette: Children's Hospital of Philadelphia

Nem invazív értékelés a vizelet titin mint IND-engedélyező biomarker használatához Duchenne izomsorvadás (DMD) klinikai vizsgálatokban

Az új gyógyszerek klinikai vizsgálatának egyetemes kihívása a mennyiségi, objektív biomarkerek szükségessége, amelyek közvetlenül foglalkoznak a betegség mechanizmusaival és klinikailag értelmes funkcionális javuláshoz kapcsolódó információkat nyújtanak. Ez különösen nagy kihívást jelentett az olyan ritka és lassan progresszív betegségeknél, mint a Duchenne-féle izomsorvadás (DMD).

A kutatók azt feltételezik, hogy a titin N-terminális fragmentum (NTFT) vizeletben történő kimutatása, amely az aktivitási szint/intenzitásnak felel meg, egy nagy pontosságú, nem-invazív biomarkert határoz meg a szisztémás izomsérülésre, lehetővé téve a hatékonyság és a biztonság sorozatos mérését a DMD és más miopátiák génterápiájának klinikai vizsgálatában. Ez értékes feltáró, másodlagos és végül elsődleges eredménymérőt kell, hogy nyújtson a terápiás hatékonyság értékeléséhez, minimalizálva a betegek számát a tájékoztató korai fázisú és döntő klinikai vizsgálatokban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A kutatók járóképes egyéneket toboroznak Duchenne izomsorvadás (DMD) vagy Becker izomsorvadás (BMD) diagnózissal, valamint egészséges önkénteseket.

3 rendszeres klinikai látogatás során a résztvevők két lépcsősor lejáratát hajtják végre. A tevékenység előtt és után vizeletmintát gyűjtenek, hogy megmérjék, hogyan befolyásolja a tevékenység a vizeletben lévő titin N-terminális fragmentum (NTFT) szintjét. A résztvevők egy szabványos neuromuszkuláris tesztcsomagot is végrehajtanak, beleértve a North Star Ambulatory Assessment és az Időzített Funkciós Teszteket. Ezeket a rendszeres klinikai látogatás részeként hajtják végre. A résztvevők tevékenységfigyelőt viselnek az összes teszt során.

Az első és a második látogatás után a résztvevők tevékenységfigyelővel térnek haza, hogy mérjék a résztvevők tevékenységét 7 nap során. A résztvevő vizeletét ebben az időszakban naponta háromszor (reggel, délután és este) gyűjtik és fagyasztják. A kutatók összefüggést vizsgálnak a fizikai aktivitás intenzitása, a vizeleti NTFT (titin) szintje és a betegség súlyossága között (amely a klinikai neuromuszkuláris tesztek eredményei alapján kerül meghatározásra).

Ha klinikai indikáció alapján vérvétel történik, a résztvevőknek lehetőségük van arra, hogy engedélyezzenek egy további minta gyűjtését további biomarkerek feltáró elemzéséhez.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

50

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

DMD/BMD beteg bevonási/kizárási kritériumok

Bevonási kritériumok:

  1. Bodolyázó képesség a szűréskor
  2. Genetikailag igazolt DMD/BMD diagnózis
  3. Szülői/gondviselői engedély (tájékoztatott beleegyezés) gyermekek esetén. Gyermeki beleegyezést is meg kell szerezni a 7 évesnél idősebb és a vizsgáló által neurofejlődésileg megfelelőnek ítélt betegektől
  4. Hozzáférés elektromossághoz és fagyasztóhoz otthon, a biztosított eszköz használatához és a begyűjtött minták tárolásához

Kizárási kritériumok:

  • Nem bodolyázó képesség a szűréskor, ami azt jelenti, hogy nem tud önállóan járni és segédeszközökre van szüksége
  • Női betegek
  • Szülő/gondviselő nem képes tájékoztatott beleegyezést adni

Egészséges kontroll alany bevonási/kizárási kritériumok

Bevonási kritériumok:

  1. Egészséges gyermekek DMD, BMD vagy más jelentős krónikus orvosi betegség nélkül
  2. Bodolyázó képesség a szűréskor, ami azt jelenti, hogy önállóan képes járni segédeszközök nélkül
  3. Szülői/gondviselői engedély (tájékoztatott beleegyezés). Gyermeki beleegyezést is meg kell szerezni a 7 évesnél idősebb és a vizsgáló által neurofejlődésileg megfelelőnek ítélt betegektől.
  4. Hozzáférés elektromossághoz és fagyasztóhoz otthon, a biztosított eszköz használatához és a begyűjtött minták tárolásához

Kizárási kritériumok:

  • Nem bodolyázó képesség a szűréskor, ami azt jelenti, hogy nem tud önállóan járni és segédeszközökre van szüksége
  • Női betegek
  • Szülő/gondviselő nem képes tájékoztatott beleegyezést adni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kísérleti
Egyéb: Leszálló lépcsőzés
A résztvevők egy rövid, helyszíni, lefelé irányuló lépcsőzésben vesznek részt. A résztvevők legfeljebb 2 emeletnyi lépcsőt mennek lefelé egy fizioterapeuta vagy a vizsgálati csapat egyik tagjának felügyelete mellett.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A vizelet NTFT (titintartalmának) változása strukturált aktivitás után
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A vizelet NTFT-koncentrációjának változását a klinikai látogatások előtt és után mérik, amelyek során a betegek a szokásos ápolási fizikoterápiás értékeléseket hajtják végre és egy kétemeletes lépcsősüllyedést végeznek (ha képesek rá).
1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
Vizelet NTFT (titin) relatív szintje strukturálatlan tevékenység során otthoni környezetben
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A vizelet NTFT (titín) koncentrációjának változása 1 hét alatt a strukturálatlan otthoni tevékenységre adott válaszként, és minden ütemezett látogatás után mérve lesz. Ez az otthoni NTFT-monitorozási időszak egyidejűleg zajlik majd a 3. eredménymérőben leírt aktivitásmonitorozással.
1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
Strukturálatlan aktivitásszint, amit hordozható aktivitásmérő eszköz értékel
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A résztvevők napi mozgását és aktivitásszintjét egy héten keresztül otthon folyamatosan mérni fogják egy pár hordozható gyorsulásmérő érzékelővel. Ezt minden ütemezett klinikai látogatás után elvégzik. Ez az otthoni aktivitásfigyelési időszak együtt történik az NTFT-figyeléssel, ahogyan azt a 2. eredménymutatóban leírtuk.
1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az idegrendszeri teljesítmény változása az idő múlásával, a rutin North Star Ambulatory Assessment (NSAA) szerint értékelve
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A North Star Ambulatory Assessment 17 különböző, standardizált tevékenységből áll, mint például állás, ülés, egy lépcsőfok fel- és lelépése, felkelés a padlóról, járás és egyensúlyozás, amelyekkel a résztvevők motoros funkcióját mérik, miközben a gyógytornász értékeli a teljesítményüket. Az NSAA-t minden ütemezett látogatáskor értékelni fogják. Az időbeli változást értékelni fogják.
1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A neuromuszkuláris teljesítmény időbeli alakulása, amelyet a padlóról való felkelés ideje (TTR) alapján értékelnek.
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap és 12-18 hónap
A résztvevő által a padlóról való felálláshoz szükséges időt minden ütemezett látogatáskor értékelni fogják. Az idővel bekövetkező TTR változását értékelni fogják.
1. nap, 6-12 hónap és 12-18 hónap
A neuromuszkuláris teljesítmény időbeli változása, a 4 lépcsőfokos mászás (4SC) értékelése alapján.
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A résztvevőnek 4 lépcsőfok megmászásához szükséges időt minden ütemezett látogatáson értékelni fogják. Az idő múlásával bekövetkező 4SC változását értékelni fogják.
1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
Neuromuszkuláris teljesítmény időbeli alakulása, a 10 méteres séta (10MW) alapján értékelve
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A résztvevő 10 méteres gyaloglásához szükséges időt minden ütemezett látogatáskor felmérjük.
A 10MW időbeli változását idővel értékeljük.
1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
Tevékenységtípusok
Időkeret: 1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap
A résztvevők a tevékenységtípusokat és a tevékenységek végzésére fordított időt egy tevékenységnaplóban rögzítik. A járást és futást magában foglaló tevékenységekre fordított idő mennyiségét minden vizsgálati csoport esetében 1 hétig otthon, az ütemezett látogatások után számszerűsítik.
1. nap, 6-12 hónap, 12-18 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Kutatásvezető: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. március 4.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. november 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 9.

Első közzététel (Tényleges)

2026. január 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 7.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 23-021450
  • U01NS134672 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel