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Biomarcador de Titina Urinária na DMD

7 de abril de 2026 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia

Avaliação Não Invasiva da Titina Urinária como Biomarcador Habilitante para IND para Utilização em Ensaios Clínicos da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Um desafio universal na investigação clínica de novas terapêuticas é a necessidade de biomarcadores quantitativos e objetivos que abordem diretamente os mecanismos da doença e forneçam informações relevantes para uma melhoria funcional clinicamente significativa. Este tem sido um desafio particular em doenças raras e lentamente progressivas, como a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Os investigadores formulam a hipótese de que o fragmento N-terminal da titina urinária (NTFT), correspondente ao nível/intensidade da atividade, definirá um biomarcador não invasivo de alta precisão de lesão muscular sistémica, permitindo medições seriadas de eficácia e segurança na investigação clínica de terapia génica para DMD e outras miopatias. Isto deverá fornecer uma medida de resultado exploratória, secundária e eventualmente primária valiosa da eficácia terapêutica, para minimizar o tamanho do recrutamento em ensaios clínicos informativos de fase inicial e pivotais.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os investigadores estão a recrutar indivíduos ambulatoriais com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular de Becker (DMB), e voluntários saudáveis.

Em 3 consultas clínicas regulares, os participantes irão realizar uma descida de escadas de 2 lanços. A urina será recolhida antes e depois para medir como os níveis do fragmento N-terminal da titina urinária (NTFT) são afetados pela atividade. Os participantes também irão realizar uma bateria padrão de testes neuromusculares, incluindo a Avaliação Ambulatória North Star e os Testes de Função Temporizados. Estes serão realizados como parte da consulta clínica regular. Os participantes usarão um monitor de atividade durante todos os testes.

Após a primeira e a segunda consultas, os participantes serão enviados para casa com um monitor de atividade para medir a atividade dos participantes ao longo de 7 dias. A urina do participante será recolhida e congelada 3 vezes por dia (manhã, tarde e noite) durante este período. Os investigadores irão correlacionar a intensidade da atividade física com os níveis urinários de NTFT (titin) e a gravidade da doença (que será baseada nos resultados dos testes clínicos neuromusculares).

Se houver uma colheita de sangue clinicamente indicada, os participantes terão a opção de permitir a recolha de uma amostra adicional para análise exploratória de biomarcadores adicionais.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

50

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Julianne Larosa, MPH
  • Número de telefone: 267-426-7875
  • E-mail: Larosaj1@chop.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critérios de Inclusão/Exclusão para Sujeitos com DMD/BMD

Critérios de Inclusão:

  1. Ambulatório no rastreio
  2. Diagnóstico geneticamente confirmado de DMD/BMD
  3. Permissão do progenitor/tutor (consentimento informado) para crianças. O assentimento da criança também será obtido de pacientes com 7 anos ou mais e considerados pelo investigador como neurodesenvolvimentalmente apropriados
  4. Acesso a eletricidade e um congelador em casa, para utilizar o dispositivo fornecido e armazenar as amostras recolhidas

Critérios de Exclusão:

  • Não ambulatorial no Rastreio, definido como incapaz de andar independentemente e necessitar de dispositivos de assistência
  • Pacientes do sexo feminino
  • Progenitor/tutor incapaz de fornecer consentimento informado

Critérios de Inclusão/Exclusão para Sujeitos Controlo Saudáveis

Critérios de Inclusão:

  1. Crianças saudáveis sem DMD, BMD ou outra doença médica crónica significativa
  2. Ambulatório no Rastreio, definido como capaz de andar independentemente sem dispositivos de assistência
  3. Permissão do progenitor/tutor (consentimento informado). O assentimento da criança também será obtido de pacientes com 7 anos ou mais e considerados pelo investigador como neurodesenvolvimentalmente apropriados.
  4. Acesso a eletricidade e um congelador em casa, para utilizar o dispositivo fornecido e armazenar as amostras recolhidas

Critérios de Exclusão:

  • Não ambulatorial no Rastreio, definido como incapaz de andar independentemente e necessitar de dispositivos de assistência
  • Pacientes do sexo feminino
  • Progenitor/tutor incapaz de fornecer consentimento informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Experimental
Outro: Descida de escadas a pé
Os participantes irão realizar uma breve descida de escadas no local. Os participantes irão descer escadas, até um máximo de 2 pisos, sob a supervisão de um fisioterapeuta ou membro da equipa de estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na NTFT urinária (titina) após atividade estruturada
Prazo: Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
A alteração na concentração urinária de NTFT será medida antes e depois das consultas clínicas, durante as quais os sujeitos completarão avaliações de fisioterapia padrão e realizarão uma descida de dois lanços de escadas (se possível).
Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
NTFT urinário (titin) relativo durante atividade não estruturada no ambiente doméstico
Prazo: Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Alteração na concentração urinária de NTFT (titina) ao longo de 1 semana em resposta a atividade não estruturada em casa e será medida após cada visita agendada. Este período de monitorização de NTFT em casa ocorrerá ao mesmo tempo que a monitorização de atividade descrita na medida de resultado #3.
Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Nível de atividade não estruturado conforme avaliado por dispositivo de atividade vestível
Prazo: Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Os níveis de movimento e atividade diária dos participantes serão medidos continuamente durante 1 semana em casa, usando um par de sensores de acelerometria vestíveis. Isto será concluído após cada visita clínica agendada. Este período de monitorização da atividade em casa ocorrerá em conjunto com a monitorização NTFT, conforme descrito na medida de resultado #2.
Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração do desempenho neuromuscular ao longo do tempo, conforme avaliado pela Avaliação Ambulatória North Star (NSAA) de rotina
Prazo: Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
A Avaliação Ambulatória North Star é um conjunto padronizado de 17 atividades diferentes, como ficar de pé, sentar, subir e descer um degrau, levantar-se do chão, caminhar e equilibrar-se, que medirá a função motora dos sujeitos enquanto o fisioterapeuta avalia o seu desempenho. A NSAA será avaliada em cada visita agendada. A mudança ao longo do tempo será avaliada.
Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Desempenho neuromuscular ao longo do tempo, conforme avaliado pelo tempo para levantar do chão (TTR).
Prazo: Dia 1, 6-12 meses e 12-18 meses
O tempo que o participante demora a levantar-se do chão será avaliado em cada visita agendada. A alteração do TTR ao longo do tempo será avaliada.
Dia 1, 6-12 meses e 12-18 meses
Desempenho neuromuscular ao longo do tempo, conforme avaliado pela subida de 4 degraus (4SC).
Prazo: Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
O tempo que o participante leva para subir 4 degraus será avaliado em cada visita agendada. A alteração no 4SC ao longo do tempo será avaliada.
Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Desempenho neuromuscular ao longo do tempo, avaliado pelo teste de marcha de 10 metros (10MW)
Prazo: Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
O tempo que o participante leva a percorrer 10 metros será avaliado em cada visita agendada. A alteração do tempo dos 10MW ao longo do tempo será avaliada.
Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
Tipos de atividades
Prazo: Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses
O participante registará o tipo de atividade e o tempo despendido em atividades num diário de atividades. O tempo gasto em atividades que envolvam caminhar e correr será quantificado para cada grupo de estudo durante 1 semana em casa após cada visita programada.
Dia 1, 6-12 meses, 12-18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospital of Philadelphia

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

  • Investigador principal: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigador principal: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de março de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de novembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de janeiro de 2026

Primeira postagem (Real)

12 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 23-021450
  • U01NS134672 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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