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DMD 환자의 요중 티틴 바이오마커

2026년 4월 7일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia

듀센형 근이영양증(DMD) 임상시험에서 IND-활성화 바이오마커로서의 요중 티틴 비침습적 평가

신약 치료제의 임상 연구에서 보편적인 과제는 질병의 메커니즘을 직접적으로 다루고 임상적으로 의미 있는 기능적 개선과 관련된 정보를 제공하는 정량적이고 객관적인 바이오마커의 필요성입니다. 이는 듀센 근이영양증(DMD)과 같은 희귀하고 서서히 진행되는 질병에서 특히 어려운 과제였습니다.

연구자들은 활동 수준/강도에 상응하는 티틴의 요중 N-말단 단편(NTFT)이 전신 근육 손상의 고정밀, 비침습적 바이오마커를 정의하여 DMD 및 기타 근육병증에 대한 유전자 치료의 임상 연구에서 효능과 안전성의 연속 측정을 가능하게 할 것이라고 가정합니다. 이는 정보 제공적인 초기 단계 및 중추적 임상 시험에서 등록 규모를 최소화하기 위해 치료 효능의 가치 있는 탐색적, 이차적 및 궁극적으로 일차적 결과 측정을 제공할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구진은 두셴느 근이영양증(DMD) 또는 베커 근이영양증(BMD)을 가진 보행 가능한 개인 및 건강한 지원자를 모집하고 있습니다.

정기적인 임상 방문 3회 동안 참가자는 2층 계단을 내려가는 하강 계단 걷기를 수행합니다. 활동이 요중 티틴 N-말단 단편(NTFT) 수치에 미치는 영향을 측정하기 위해 활동 전후에 소변을 수집합니다. 참가자는 또한 North Star 보행 평가 및 시간 기능 검사를 포함한 표준 신경근 검사 배터리를 수행합니다. 이러한 검사는 정기적인 임상 방문의 일환으로 수행됩니다. 참가자는 모든 검사 동안 활동 모니터를 착용합니다.

첫 번째와 두 번째 방문 모두 후에 참가자는 7일 동안 참가자의 활동을 측정하기 위한 활동 모니터와 함께 집으로 보내집니다. 이 기간 동안 참가자의 소변은 하루에 3회(아침, 오후, 저녁) 수집되어 냉동 보관됩니다. 연구진은 신체 활동 강도를 요중 NTFT(티틴) 수치 및 질병 심각도(임상 신경근 검사 결과를 기반으로 함)와 상관관계 분석할 것입니다.

임상적으로 필요한 혈액 채취가 있는 경우, 참가자는 추가 바이오마커의 탐색적 분석을 위한 추가 샘플 수집을 허용하는 옵션을 갖게 됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

50

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Julianne Larosa, MPH
  • 전화번호: 267-426-7875
  • 이메일: Larosaj1@chop.edu

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

DMD/BMD 대상자 포함/제외 기준

포함 기준:

  1. 선별 검사 시 보행 가능
  2. 유전적으로 확인된 DMD/BMD 진단
  3. 아동의 경우 부모/보호자 허가(동의서). 또한 7세 이상으로 조사자가 신경 발달적으로 적절하다고 판단하는 환자로부터 아동 동의를 획득함
  4. 제공된 장치 사용 및 수집된 샘플 보관을 위한 가정 내 전기 및 냉동고 접근 가능

제외 기준:

  • 선별 검사 시 비보행, 즉 독립적으로 걸을 수 없고 보조 장치가 필요한 경우
  • 여성 환자
  • 부모/보호자가 동의서를 제공할 수 없는 경우

건강 대조군 대상자 포함/제외 기준

포함 기준:

  1. DMD, BMD 또는 기타 중대한 만성 질환이 없는 건강한 아동
  2. 선별 검사 시 보행 가능, 즉 보조 장치 없이 독립적으로 걸을 수 있는 경우
  3. 부모/보호자 허가(동의서). 또한 7세 이상으로 조사자가 신경 발달적으로 적절하다고 판단하는 환자로부터 아동 동의를 획득함.
  4. 제공된 장치 사용 및 수집된 샘플 보관을 위한 가정 내 전기 및 냉동고 접근 가능

제외 기준:

  • 선별 검사 시 비보행, 즉 독립적으로 걸을 수 없고 보조 장치가 필요한 경우
  • 여성 환자
  • 부모/보호자가 동의서를 제공할 수 없는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 실험적
다른: 내려가는 계단 걷기
피험자들은 신체 치료사 또는 연구팀 구성원의 감독 하에, 최대 2층까지 계단을 내려가는 짧은 현장 계단 하강 보행에 참여합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
구조화된 활동 후의 요중 NTFT (티틴) 변화
기간: 1일, 6-12개월, 12-18개월
임상 방문 전후에 소변 NTFT 농도 변화를 측정할 것이며, 이 기간 동안 피험자들은 표준 진료 물리치료 평가를 완료하고 가능한 경우 두 층 계단 하강을 수행할 것입니다.
1일, 6-12개월, 12-18개월
가정 환경에서 비정형 활동 중의 요중 NTFT(titin) 상대량
기간: 1일차, 6-12개월, 12-18개월
정해진 일정이 없는 가정 내 활동에 대한 반응으로 1주일 동안의 요중 NTFT(타이틴) 농도 변화를 측정하며, 각 예정된 방문 후에 측정될 것입니다. 이 가정 내 NTFT 모니터링 기간은 결과 측정 #3에 설명된 활동 모니터링과 동시에 진행될 것입니다.
1일차, 6-12개월, 12-18개월
웨어러블 활동 장치로 평가된 비구조적 활동 수준
기간: Day 1, 6-12개월, 12-18개월
참가자들의 일일 움직임과 활동 수준은 착용형 가속도계 센서 한 쌍을 사용하여 1주 동안 가정에서 지속적으로 측정됩니다. 이 측정은 각 예정된 임상 방문 후에 완료됩니다. 이 가정 활동 모니터링 기간은 결과 측정 #2에 설명된 NTFT 모니터링과 함께 진행됩니다.
Day 1, 6-12개월, 12-18개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
일상적 노스 스타 보행 평가(NSAA)로 평가된 시간 경과에 따른 신경근 성능 변화
기간: 1일차, 6-12개월, 12-18개월
노스 스타 앰뷸러토리 어세스먼트는 서기, 앉기, 한 계단 오르내리기, 바닥에서 일어서기, 걷기, 균형잡기 등 17가지 표준화된 활동으로 구성되어 있으며, 물리치료사가 대상자의 수행을 평가하는 동안 대상자의 운동 기능을 측정합니다. NSAA는 예정된 각 방문 시 평가될 것입니다. 시간 경과에 따른 변화가 평가될 것입니다.
1일차, 6-12개월, 12-18개월
시간 경과에 따른 신경근 수행능력, 바닥에서 일어나기까지 소요되는 시간(TTR)으로 평가됨.
기간: 1일차, 6-12개월, 및 12-18개월
참가자가 바닥에서 일어나는 데 걸리는 시간은 각 예정된 방문 시 평가됩니다. 시간 경과에 따른 TTR의 변화가 평가됩니다.
1일차, 6-12개월, 및 12-18개월
시간 경과에 따른 신경근 성능, 4단 계단 오르기(4SC)로 평가됨.
기간: 1일차, 6-12개월, 12-18개월
참가자가 계단 4개를 오르는 데 걸리는 시간은 각 예정된 방문 시 평가됩니다. 시간 경과에 따른 4SC의 변화가 평가됩니다.
1일차, 6-12개월, 12-18개월
10미터 걷기(10MW)로 평가한 시간 경과에 따른 신경근 성능
기간: 1일차, 6-12개월, 12-18개월
참가자가 10미터를 걷는 데 걸리는 시간이 각 예정된 방문 시 평가될 것입니다. 10미터 걷기 시간의 시간 경과에 따른 변화가 평가될 것입니다.
1일차, 6-12개월, 12-18개월
활동 유형
기간: 1일차, 6-12개월, 12-18개월
피험자는 활동 유형과 활동에 소요된 시간을 활동 기록지에 기록합니다. 각 예정된 방문 후 1주일 동안 가정에서 걷기와 달리기를 포함하는 활동에 소요된 시간이 각 연구 그룹별로 정량화됩니다.
1일차, 6-12개월, 12-18개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Philadelphia

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

수사관

  • 수석 연구원: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • 수석 연구원: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 3월 4일

기본 완료 (추정된)

2029년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 11월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 9일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 7일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 23-021450
  • U01NS134672 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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