Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarker Tityny w Moczu w DMD

7 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Nieinwazyjna ocena tytyny w moczu jako biomarkera umożliwiającego zgłoszenie IND do stosowania w badaniach klinicznych dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD)

Powszechnym wyzwaniem w badaniach klinicznych nowych terapii jest potrzeba ilościowych, obiektywnych biomarkerów, które bezpośrednio odnoszą się do mechanizmów choroby i dostarczają informacji istotnych dla klinicznie znaczącej poprawy funkcjonalnej. Jest to szczególnie trudne w przypadku rzadkich i wolno postępujących chorób, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD).

Badacze zakładają, że moczowy fragment N-końcowy tytyny (NTFT) odpowiadający poziomowi/ intensywności aktywności określi wysokoprecyzyjny, nieinwazyjny biomarker ogólnoustrojowego uszkodzenia mięśni, umożliwiając szeregowe pomiary skuteczności i bezpieczeństwa w badaniach klinicznych terapii genowej w DMD i innych miopatiach. Powinno to dostarczyć wartościowej miary eksploracyjnej, drugorzędnej, a ostatecznie pierwszorzędnej skuteczności terapeutycznej, aby zminimalizować wielkość rekrutacji w informacyjnych wczesnych fazach i kluczowych badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badacze rekrutują osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) lub dystrofią mięśniową Beckera (BMD) oraz zdrowych ochotników.

Podczas 3 regularnych wizyt klinicznych uczestnicy będą wykonywać zejście po schodach w dół na 2 piętra. Przed i po aktywności zostanie pobrany mocz, aby zmierzyć, jak aktywność wpływa na poziom fragmentu N-końcowego tytyny (NTFT) w moczu. Uczestnicy wykonają również standardowy zestaw testów nerwowo-mięśniowych, w tym North Star Ambulatory Assessment i Timed Function Tests. Testy te będą przeprowadzane w ramach regularnej wizyty klinicznej. Uczestnicy będą nosić monitor aktywności podczas wszystkich testów.

Po pierwszej i drugiej wizycie uczestnicy otrzymają monitor aktywności do domu, aby mierzyć aktywność uczestnika przez 7 dni. W tym okresie mocz uczestnika będzie zbierany i zamrażany 3 razy dziennie (rano, po południu i wieczorem). Badacze skorelowali intensywność aktywności fizycznej z poziomem NTFT (tytyny) w moczu i ciężkością choroby (która będzie oparta na wynikach klinicznych testów nerwowo-mięśniowych).

Jeśli istnieje klinicznie wskazane pobranie krwi, uczestnicy będą mieli możliwość wyrażenia zgody na pobranie dodatkowej próbki do eksploracyjnej analizy dodatkowych biomarkerów.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria włączenia/wykluczenia dla pacjentów z DMD/BMD

Kryteria włączenia:

  1. Zdolność do samodzielnego poruszania się podczas badań przesiewowych
  2. Genetycznie potwierdzona diagnoza DMD/BMD
  3. Zgoda rodzica/opiekuna prawnego (świadoma zgoda) dla dzieci. Zgoda dziecka będzie również uzyskiwana od pacjentów w wieku 7 lat i starszych, u których badacz uzna to za odpowiednie pod względem rozwoju neurologicznego
  4. Dostęp do prądu i zamrażarki w domu, aby korzystać z dostarczonego urządzenia i przechowywać pobrane próbki

Kryteria wykluczenia:

  • Brak zdolności do samodzielnego poruszania się podczas badań przesiewowych, zdefiniowany jako niezdolność do samodzielnego chodzenia i potrzeba korzystania z urządzeń wspomagających
  • Pacjentki płci żeńskiej
  • Rodzic/opiekun prawny niezdolny do udzielenia świadomej zgody

Kryteria włączenia/wykluczenia dla zdrowych osób kontrolnych

Kryteria włączenia:

  1. Zdrowe dzieci bez DMD, BMD lub innych istotnych przewlekłych chorób medycznych
  2. Zdolność do samodzielnego poruszania się podczas badań przesiewowych, zdefiniowana jako zdolność do samodzielnego chodzenia bez urządzeń wspomagających
  3. Zgoda rodzica/opiekuna prawnego (świadoma zgoda). Zgoda dziecka będzie również uzyskiwana od pacjentów w wieku 7 lat i starszych, u których badacz uzna to za odpowiednie pod względem rozwoju neurologicznego.
  4. Dostęp do prądu i zamrażarki w domu, aby korzystać z dostarczonego urządzenia i przechowywać pobrane próbki

Kryteria wykluczenia:

  • Brak zdolności do samodzielnego poruszania się podczas badań przesiewowych, zdefiniowany jako niezdolność do samodzielnego chodzenia i potrzeba korzystania z urządzeń wspomagających
  • Pacjentki płci żeńskiej
  • Rodzic/opiekun prawny niezdolny do udzielenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Eksperymentalny
Inny: Schodzenie ze schodów
Uczestnicy wezmą udział w krótkim badaniu polegającym na schodzeniu ze schodów na miejscu. Uczestnicy będą schodzić ze schodów, maksymalnie 2 piętra, pod nadzorem fizjoterapeuty lub członka zespołu badawczego.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana stężenia moczanowego NTFT (tytyny) po ustrukturyzowanej aktywności
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Zmiana stężenia NTFT w moczu będzie mierzona przed i po wizytach klinicznych, podczas których pacjenci będą wykonywać standardowe oceny fizjoterapeutyczne oraz (jeśli to możliwe) zejście po dwóch piętrach schodów.
Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Względne stężenie NTFT (tytyny) w moczu podczas nieustrukturyzowanej aktywności w środowisku domowym
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Zmiana stężenia NTFT (tytyny) w moczu w ciągu 1 tygodnia w odpowiedzi na nieustrukturyzowaną aktywność w domu i będzie mierzona po każdej zaplanowanej wizycie. Ten okres monitorowania NTFT w domu będzie odbywać się w tym samym czasie, co monitorowanie aktywności opisane w mierze wynikowej nr 3.
Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Nieustrukturyzowany poziom aktywności oceniany za pomocą noszonego urządzenia aktywności
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Codzienny ruch i poziom aktywności uczestników będą mierzone w sposób ciągły przez 1 tydzień w domu za pomocą pary noszonych czujników akcelerometrii.
Pomiary te będą przeprowadzane po każdej zaplanowanej wizycie klinicznej.
Okres domowego monitorowania aktywności będzie odbywał się równolegle z monitorowaniem NTFT, zgodnie z opisem w mierze wynikowej nr 2.
Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana sprawności nerwowo-mięśniowej w czasie, oceniana za pomocą rutynowej oceny North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
North Star Ambulatory Assessment to zestandaryzowany zestaw 17 różnych czynności, takich jak stanie, siedzenie, wchodzenie i schodzenie z jednego stopnia, wstawanie z podłogi, chodzenie oraz utrzymywanie równowagi, które mają na celu zmierzenie funkcji motorycznych uczestników, podczas gdy fizjoterapeuta ocenia ich wykonanie. NSAA będzie oceniany podczas każdej zaplanowanej wizyty. Zmiana w czasie będzie oceniana.
Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Wydolność nerwowo-mięśniowa w czasie, oceniana na podstawie czasu wstawania z podłogi (TTR).
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy i 12-18 miesięcy
Czas potrzebny uczestnikowi na wstanie z podłogi będzie oceniany podczas każdej zaplanowanej wizyty. Zmiana TTR w czasie będzie oceniana.
Dzień 1, 6-12 miesięcy i 12-18 miesięcy
Sprawność nerwowo-mięśniowa w czasie, oceniana za pomocą 4-stopniowego wspinania się po schodach (4SC).
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Czas potrzebny uczestnikowi na wejście po 4 schodach będzie oceniany podczas każdej zaplanowanej wizyty. Zmiana wskaźnika 4SC w czasie będzie oceniana.
Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Sprawność nerwowo-mięśniowa w czasie, oceniana za pomocą testu marszu na 10 metrów (10MW)
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Czas potrzebny uczestnikowi na przejście 10 metrów będzie oceniany podczas każdej zaplanowanej wizyty.
Zmiana czasu 10MW w czasie będzie oceniana.
Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Rodzaje aktywności
Ramy czasowe: Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy
Uczestnicy będą rejestrować rodzaj aktywności oraz czas poświęcony na wykonywanie aktywności w dzienniku aktywności. Ilość czasu poświęconego na czynności obejmujące chodzenie i bieganie będzie kwantyfikowana dla każdej grupy badanej podczas 1 tygodnia w domu po każdej zaplanowanej wizycie.
Dzień 1, 6-12 miesięcy, 12-18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Główny śledczy: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 listopada 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 23-021450
  • U01NS134672 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Badania kliniczne na Schodzenie ze schodów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uruguay

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj