Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Urinær Titin-biomarkør i DMD

7. april 2026 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia

Ikke-invasiv evaluering af urintitin som en IND-aktiverende biomarkør til brug i kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi (DMD)

En universel udfordring i klinisk undersøgelse af nye terapeutiske midler er behovet for kvantitative, objektive biomarkører, der direkte adresserer sygdommens mekanismer og giver information relevant for klinisk meningsfuld funktionel forbedring. Dette har været en særlig udfordring for sjældne og langsomt progressive sygdomme som Duchennes muskeldystrofi (DMD).

Forskerne formoder, at urin-N-terminal fragment af titin (NTFT) svarende til aktivitetsniveau/intensitet vil definere en højpræcisions, ikke-invasiv biomarkør for systemisk muskelskade for at muliggøre serielle målinger af effektivitet og sikkerhed i den kliniske undersøgelse af genterapi for DMD og andre myopatier. Dette bør give et værdifuldt eksplorativt, sekundært og i sidste ende primært udfaldsmål for terapeutisk effektivitet for at minimere antallet af deltagere i informative tidlige faser og afgørende kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Forskerne rekrutterer ambulante personer med Duchennes muskeldystrofi (DMD) eller Beckers muskeldystrofi (BMD) samt raske frivillige.

Ved 3 almindelige kliniske besøg vil deltagerne udføre en nedadgående trappegang ned ad 2 trappesæt. Urin vil blive indsamlet før og efter for at måle, hvordan urinens N-terminale fragment af titin (NTFT)-niveauer påvirkes af aktiviteten. Deltagerne vil også udføre et standardsæt af neuromuskulære tests, herunder North Star Ambulatory Assessment og Timed Function Tests. Disse vil blive udført som en del af det almindelige klinikbesøg. Deltagerne vil bære en aktivitetsmonitor under alle tests.

Efter både det første og andet besøg vil deltagerne blive sendt hjem med en aktivitetsmonitor for at måle deltagernes aktivitet over en periode på 7 dage. Deltagerens urin vil blive indsamlet og frosset 3 gange om dagen (morgen, eftermiddag og aften) i denne periode. Forskerne vil korrelere fysisk aktivitetsintensitet med urinens NTFT (titin)-niveauer og sygdommens sværhedsgrad (som vil være baseret på resultaterne af kliniske neuromuskulære tests).

Hvis der er en klinisk indikeret blodprøve, vil deltagerne have mulighed for at tillade indsamling af en ekstra prøve til eksplorativ analyse af yderligere biomarkører.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

DMD/BMD-deltager Inklusions-/Eksklusionskriterier

Inklusionskriterier:

  1. Gående ved screening
  2. Genetisk bekræftet diagnose af DMD/BMD
  3. Forældremyndighed/samtykke (informeret samtykke) for børn. Børnesamtykke vil også blive indhentet fra patienter på 7 år og derover, som undersøgeren vurderer er neuroudviklingsmæssigt passende
  4. Adgang til elektricitet og en fryser i hjemmet for at kunne bruge det leverede udstyr og opbevare indsamlede prøver

Eksklusionskriterier:

  • Ikke-gående ved screening, defineret som ikke i stand til at gå selvstændigt og har brug for hjælpemidler
  • Kvindelige patienter
  • Forældre/værge ikke i stand til at give informeret samtykke

Sunde kontrolpersoners Inklusions-/Eksklusionskriterier

Inklusionskriterier:

  1. Sunde børn uden DMD, BMD eller andre betydelige kroniske sygdomme
  2. Gående ved screening, defineret som i stand til at gå selvstændigt uden hjælpemidler
  3. Forældremyndighed/samtykke (informeret samtykke). Børnesamtykke vil også blive indhentet fra patienter på 7 år og derover, som undersøgeren vurderer er neuroudviklingsmæssigt passende.
  4. Adgang til elektricitet og en fryser i hjemmet for at kunne bruge det leverede udstyr og opbevare indsamlede prøver

Eksklusionskriterier:

  • Ikke-gående ved screening, defineret som ikke i stand til at gå selvstændigt og har brug for hjælpemidler
  • Kvindelige patienter
  • Forældre/værge ikke i stand til at give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Eksperimentel
Andet: Nedadgående trappeløb
Deltagerne vil deltage i en kort nedadgående trappegang på stedet. Deltagerne vil gå ned ad trapper, op til maksimalt 2 etager, under vejledning af en fysioterapeut eller et medlem af undersøgelsesteamet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i urin-NTFT (titin) efter struktureret aktivitet
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Ændring i urin NTFT-koncentration vil blive målt før og efter kliniske besøg, hvor forsøgspersonerne vil gennemføre standard fysioterapiundersøgelser og udføre en to-etagers trappenedstigning (hvis de er i stand til det).
Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Urinær NTFT (titin) relativt under ustruktureret aktivitet i hjemmemiljøet
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Ændring i urin-NTFT (titin)-koncentration over 1 uge som svar på ustruktureret aktivitet derhjemme, og vil blive målt efter hvert planlagt besøg. Denne periode med NTFT-overvågning derhjemme vil foregå samtidig med aktivitetsmonitorering beskrevet i resultatmål #3.
Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Ustruktureret aktivitetsniveau som vurderet af bærbart aktivitetsapparat
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Deltagernes daglige bevægelse og aktivitetsniveauer vil blive målt kontinuerligt i 1 uge derhjemme ved hjælp af et par bærbare accelerometrisensorer. Dette vil blive udført efter hvert planlagte kliniske besøg. Denne periode med hjemmeaktivitetsmonitorering vil foregå i forbindelse med NTFT-overvågning som beskrevet i resultatmål #2.
Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i neuromuskulær præstation over tid, vurderet ved rutinemæssig North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
North Star Ambulatory Assessment er et standardiseret sæt på 17 forskellige aktiviteter såsom at stå, sidde, gå op og ned af et trin, rejse sig fra gulvet, gå og balancere, som vil måle forsøgspersonernes motoriske funktion, mens fysioterapeuten vurderer deres præstation. NSAA vil blive evalueret ved hvert planlagte besøg. Ændringen over tid vil blive evalueret.
Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Neuromuskulær ydeevne over tid, vurderet ved tid til at rejse sig fra gulvet (TTR).
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder og 12-18 måneder
Tiden det tager deltageren at rejse sig fra gulvet vil blive evalueret ved hvert planlagte besøg. Ændringen i TTR over tid vil blive evalueret.
Dag 1, 6-12 måneder og 12-18 måneder
Neuromuskulær præstation over tid, vurderet ved 4-trins trappetest (4SC).
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Tiden det tager deltageren at bestige 4 trappetrin vil blive evalueret ved hvert planlagte besøg. Ændringen i 4SC over tid vil blive evalueret.
Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Neuromuskulær præstation over tid, vurderet ved 10 meter gangtest (10MW)
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Tiden det tager deltageren at gå 10 meter vil blive evalueret ved hvert planlagte besøg. Ændringen i 10MW-tid over tid vil blive evalueret.
Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Typer af aktiviteter
Tidsramme: Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder
Deltagerne vil registrere type af aktivitet og tid brugt på aktiviteter i en aktivitetslog. Mængden af tid brugt på aktiviteter, der involverer gang og løb, vil blive kvantificeret for hver undersøgelsesgruppe i løbet af 1 uge derhjemme efter hvert planlagte besøg.
Dag 1, 6-12 måneder, 12-18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Ledende efterforsker: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

12. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23-021450
  • U01NS134672 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nedadgående trappeløb

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Australia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner