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Biomarcatore Titin Urinario nella DMD

7 aprile 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Valutazione non invasiva della Titina urinaria come biomarcatore abilitante per IND da utilizzare negli studi clinici sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Una sfida universale nella ricerca clinica di nuove terapie è la necessità di biomarcatori quantitativi e oggettivi che affrontino direttamente i meccanismi della malattia e forniscano informazioni rilevanti per un miglioramento funzionale clinicamente significativo. Questa è stata una sfida particolare nelle malattie rare e lentamente progressive come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

I ricercatori ipotizzano che il frammento N-terminale dell'urina della titina (NTFT), corrispondente al livello/intensità di attività, definirà un biomarcatore di lesione muscolare sistemica non invasivo ad alta precisione, consentendo misurazioni seriali di efficacia e sicurezza nella ricerca clinica della terapia genica per la DMD e altre miopatie. Questo dovrebbe fornire una preziosa misura di esito esplorativa, secondaria e infine primaria dell'efficacia terapeutica per minimizzare la dimensione del reclutamento nelle prove cliniche informative di fase iniziale e cruciali.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I ricercatori stanno reclutando individui ambulatoriali con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Distrofia Muscolare di Becker (BMD), e volontari sani.

A 3 visite cliniche regolari, i partecipanti eseguiranno una discesa a piedi di 2 rampe di scale. Verrà raccolta l'urina prima e dopo per misurare come i livelli del frammento N-terminale della titina (NTFT) urinaria sono influenzati dall'attività. I partecipanti eseguiranno anche una serie standard di test neuromuscolari, inclusi la Valutazione Ambulatoria North Star e i Test di Funzione Cronometrati. Questi saranno eseguiti come parte della visita clinica regolare. I partecipanti indosseranno un monitor di attività durante tutti i test.

Dopo sia la prima che la seconda visita, i partecipanti verranno mandati a casa con un monitor di attività per misurare l'attività dei partecipanti nel corso di 7 giorni. L'urina del partecipante verrà raccolta e congelata 3 volte al giorno (mattina, pomeriggio e sera) durante questo periodo. I ricercatori correleranno l'intensità dell'attività fisica con i livelli di NTFT (titin) urinaria e la gravità della malattia (che sarà basata sui risultati dei test neuromuscolari clinici).

Se è indicato un prelievo di sangue clinicamente, i partecipanti avranno la possibilità di consentire la raccolta di un campione aggiuntivo per l'analisi esplorativa di ulteriori biomarcatori.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Julianne Larosa, MPH
  • Numero di telefono: 267-426-7875
  • Email: Larosaj1@chop.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione/esclusione per soggetti con DMD/BMD

Criteri di inclusione:

  1. Deambulante allo screening
  2. Diagnosi di DMD/BMD confermata geneticamente
  3. Permesso del genitore/tutore (consenso informato) per i bambini. Verrà anche ottenuto l'assenso del bambino dai pazienti di età pari o superiore a 7 anni e ritenuti dallo sperimentatore appropriati dal punto di vista neuroevolutivo
  4. Accesso all'elettricità e a un congelatore in casa, per poter utilizzare il dispositivo fornito e conservare i campioni raccolti

Criteri di esclusione:

  • Non deambulante allo screening, definito come incapace di camminare in modo indipendente e bisognoso di dispositivi di assistenza
  • Pazienti di sesso femminile
  • Genitore/tutore incapace di fornire il consenso informato

Criteri di inclusione/esclusione per soggetti di controllo sani

Criteri di inclusione:

  1. Bambini sani senza DMD, BMD o altre malattie croniche mediche significative
  2. Deambulante allo screening, definito come in grado di camminare in modo indipendente senza dispositivi di assistenza
  3. Permesso del genitore/tutore (consenso informato). Verrà anche ottenuto l'assenso del bambino dai pazienti di età pari o superiore a 7 anni e ritenuti dallo sperimentatore appropriati dal punto di vista neuroevolutivo.
  4. Accesso all'elettricità e a un congelatore in casa, per poter utilizzare il dispositivo fornito e conservare i campioni raccolti

Criteri di esclusione:

  • Non deambulante allo screening, definito come incapace di camminare in modo indipendente e bisognoso di dispositivi di assistenza
  • Pazienti di sesso femminile
  • Genitore/tutore incapace di fornire il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sperimentale
Altro: Discesa delle scale a piedi
I soggetti parteciperanno a una breve camminata in discesa delle scale in loco. I soggetti scenderanno le scale, fino a un massimo di 2 piani, sotto la supervisione di un fisioterapista o di un membro del team di studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della NTFT urinaria (titin) dopo attività strutturata
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
La variazione della concentrazione urinaria di NTFT verrà misurata prima e dopo le visite cliniche, durante le quali i soggetti completeranno le valutazioni standard di fisioterapia assistenziale ed eseguiranno una discesa di due rampe di scale (se in grado).
Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
NTFT urinario (titin) relativo durante attività non strutturata in ambiente domestico
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Variazione della concentrazione urinaria di NTFT (titina) nell'arco di 1 settimana in risposta ad attività non strutturate a casa, che verrà misurata dopo ogni visita programmata. Questo periodo di monitoraggio domiciliare dell'NTFT avverrà contemporaneamente al monitoraggio dell'attività descritto nella misura di esito n. 3.
Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Livello di attività non strutturato valutato tramite dispositivo di attività indossabile
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Il movimento quotidiano e i livelli di attività dei soggetti saranno misurati continuamente per 1 settimana a casa utilizzando una coppia di sensori di accelerometria indossabili. Ciò verrà completato dopo ogni visita clinica programmata. Questo periodo di monitoraggio dell'attività domestica avverrà in concomitanza con il monitoraggio NTFT come descritto nella misura di esito #2.
Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione delle prestazioni neuromuscolari nel tempo, valutata mediante la valutazione ambulatoriale North Star di routine (NSAA)
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Il North Star Ambulatory Assessment è un set standardizzato di 17 diverse attività come stare in piedi, sedersi, salire e scendere da un gradino, alzarsi dal pavimento, camminare e mantenere l'equilibrio, che misurerà la funzione motoria dei soggetti mentre il fisioterapista valuta le loro prestazioni. Il NSAA sarà valutato ad ogni visita programmata. La variazione nel tempo sarà valutata.
Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Prestazione neuromuscolare nel tempo, valutata in base al tempo impiegato per alzarsi da terra (TTR).
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi e 12-18 mesi
Il tempo necessario al partecipante per alzarsi dal pavimento sarà valutato a ogni visita programmata. La variazione del TTR nel tempo sarà valutata.
Giorno 1, 6-12 mesi e 12-18 mesi
Prestazione neuromuscolare nel tempo, valutata mediante la salita di 4 gradini (4SC).
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Il tempo impiegato dal partecipante per salire 4 scale verrà valutato ad ogni visita programmata. La variazione nel tempo del 4SC verrà valutata.
Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Prestazione neuromuscolare nel tempo, valutata mediante cammino di 10 metri (10MW)
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Il tempo impiegato dal partecipante per percorrere 10 metri sarà valutato ad ogni visita programmata. La variazione del tempo di 10MW nel tempo sarà valutata.
Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Tipi di attività
Lasso di tempo: Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi
Il soggetto registrerà il tipo di attività e il tempo dedicato alle attività in un registro delle attività. Il tempo dedicato alle attività che coinvolgono camminare e correre sarà quantificato per ogni gruppo di studio durante 1 settimana a casa dopo ogni visita programmata.
Giorno 1, 6-12 mesi, 12-18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Investigatore principale: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

12 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23-021450
  • U01NS134672 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

Prove cliniche su Discesa delle scale a piedi

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