Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Virtsan Titin-biomarkkeri DMD:ssä

tiistai 7. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia

Titin-määrän mittaaminen virtsasta ei-invasiivisena menetelmänä IND-validointikelpoisena biomarkkerina Duchennen lihasdystrofian (DMD) kliinisissä tutkimuksissa

Yleinen haaste uusien lääkkeiden kliinisessä tutkimuksessa on tarve kvantitatiivisille, objektiivisille biomarkkereille, jotka käsittelevät suoraan sairauden mekanismeja ja tarjoavat tietoa, joka liittyy kliinisesti merkitykselliseen toiminnalliseen parantumiseen. Tämä on ollut erityinen haaste harvinaisissa ja hitaasti etenevissä sairauksissa, kuten Duchennen lihasdystrofiassa (DMD).

Tutkijat olettavat, että virtsassa esiintyvä tiiniinin N-terminaalinen fragmentti (NTFT), joka vastaa aktiivisuustasoa/intensiteettiä, määrittelee korkean tarkkuuden, ei-invasiivisen systemaattisen lihasvaurion biomarkkerin, joka mahdollistaa tehokkuuden ja turvallisuuden sarjamittaukset DMD:n ja muiden myopatioiden geeniterapian kliinisessä tutkimuksessa. Tämän tulisi tarjota arvokas tutkimuksellinen, toissijainen ja lopulta ensisijainen tehokkuuden mittari terapeuttisen vaikutuksen arvioimiseksi, jotta voidaan minimoida rekrytointimäärä informatiivisissa varhaisvaiheen ja ratkaisevissa kliinisissä kokeissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat rekrytoivat liikuntakykyisiä henkilöitä, joilla on Duchennen lihasdystrofia (DMD) tai Beckerin lihasdystrofia (BMD), sekä terveitä vapaaehtoisia.

Kolmella säännöllisellä kliinisellä käynnillä osallistujat suorittavat laskevan portaiden kävelyn alas kahden portaikon korkeudelta. Virtsa kerätään ennen ja jälkeen mittaamaan, kuinka virtsan N-terminaalinen titiinin fragmentti (NTFT) -tasot vaikuttavat toimintaan. Osallistujat suorittavat myös standardin hermo-lihasjärjestelmän testiston, mukaan lukien North Star Ambulatory Assessment ja Timed Function Tests. Nämä suoritetaan osana säännöllistä klinikkakäyntiä. Osallistujat käyttävät toimintamonitoria kaikkien testien aikana.

Ensimmäisen ja toisen käynnin jälkeen osallistujat lähetetään kotiin toimintamonitorin kanssa mittaamaan osallistujan toimintaa 7 päivän ajan. Osallistujan virtsa kerätään ja jäädytetään kolme kertaa päivässä (aamulla, iltapäivällä ja illalla) tänä aikana. Tutkijat korreloivat fyysisen toiminnan intensiteettiä virtsan NTFT (titiini) -tasojen ja sairauden vakavuuden kanssa (joka perustuu kliinisten hermo-lihasjärjestelmän testien tuloksiin).

Jos on kliinisesti osoitettua verinäytteenottoa, osallistujilla on mahdollisuus sallia lisänäytteen kerääminen lisäbiomarkkereiden tutkivaa analyysiä varten.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Julianne Larosa, MPH
  • Puhelinnumero: 267-426-7875
  • Sähköposti: Larosaj1@chop.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

DMD/BMD-kohdehenkilöiden sisällyttämis-/poissulkemisperusteet

Sisällyttämisperusteet:

  1. Liikkuva seulontavaiheessa
  2. Geneettisesti vahvistettu DMD/BMD-diagnoosi
  3. Vanhemman/huoltajan lupa (tietoon perustuva suostumus) lapsille. Lapsen suostumus pyydetään myös potilailta, jotka ovat 7-vuotiaita tai vanhempia ja joita tutkija pitää kehityksellisesti sopivina
  4. Pääsy sähköön ja pakastimeen kotona, jotta voidaan käyttää annettua laitetta ja säilyttää kerättyjä näytteitä

Poissulkemisperusteet:

  • Ei-liikkuva seulontavaiheessa, määriteltynä kykenemättömyytenä kävellä itsenäisesti ja tarvitsemalla apuvälineitä
  • Naispotilaat
  • Vanhempi/huoltaja ei kykene antamaan tietoon perustuvaa suostumusta

Terveiden kontrollihenkilöiden sisällyttämis-/poissulkemisperusteet

Sisällyttämisperusteet:

  1. Terveet lapset ilman DMD:ta, BMD:tä tai muita merkittäviä kroonisia sairauksia
  2. Liikkuva seulontavaiheessa, määriteltynä kykenemisenä kävellä itsenäisesti ilman apuvälineitä
  3. Vanhemman/huoltajan lupa (tietoon perustuva suostumus). Lapsen suostumus pyydetään myös potilailta, jotka ovat 7-vuotiaita tai vanhempia ja joita tutkija pitää kehityksellisesti sopivina.
  4. Pääsy sähköön ja pakastimeen kotona, jotta voidaan käyttää annettua laitetta ja säilyttää kerättyjä näytteitä

Poissulkemisperusteet:

  • Ei-liikkuva seulontavaiheessa, määriteltynä kykenemättömyytenä kävellä itsenäisesti ja tarvitsemalla apuvälineitä
  • Naispotilaat
  • Vanhempi/huoltaja ei kykene antamaan tietoon perustuvaa suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kokeellinen
Muut: Laskeva portaiden kävely
Osallistujat osallistuvat lyhyeen paikan päällä tapahtuvaan, laskevaan portaiden kautta tapahtuvaan kävelyyn. Osallistujat kävelevät alas portaita, enintään 2 kerrosta, fysioterapeutin tai tutkimustiimin jäsenen valvonnassa.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos virtsan NTFT:ssä (titiinissä) strukturoidun toiminnan jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Virtsan NTFT-pitoisuuden muutosta mitataan ennen ja jälkeen kliinisten käyntien aikana, jolloin koehenkilöt suorittavat tavanomaiset fysioterapiakäytäntöjen arvioinnit ja laskeutuvat kahden kerroksen portaiden kautta (jos pystyvät).
Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Virtsan NTFT (titiini) suhteellinen määrä epämuodostuneen toiminnan aikana kotioloissa
Aikaikkuna: Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Muutos virtsan NTFT (titiini) pitoisuudessa viikon aikana vastauksena jäsentämättömälle toiminnalle kotona, ja sitä mitataan jokaisen suunnitellun vierailun jälkeen. Tämä kotona tapahtuva NTFT:n seurantajakso tapahtuu samaan aikaan kuin kohdemittauksessa #3 kuvattu toiminnan seuranta.
Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Strukturoimaton aktiivisuustaso, jota arvioidaan kannettavalla aktiivisuuslaitteella
Aikaikkuna: Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Osallistujien päivittäinen liikunta ja aktiivisuustaso mitataan jatkuvasti 1 viikon ajan kotona käyttämällä kahta liiketunnistinta sisältävää puettavaa anturia. Tämä suoritetaan jokaisen suunnitellun kliinisen käynnin jälkeen. Tämä kotona tapahtuva aktiivisuuden seuranta tapahtuu samanaikaisesti NTFT-seurannan kanssa kuten kuvataan tuloksen mittarissa #2.
Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos neuromuskulaarisessa suorituskyvyssä ajan myötä, kuten arvioidaan rutiininomaisella North Star Ambulatory Assessment (NSAA) -menetelmällä
Aikaikkuna: Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
North Star Ambulatory Assessment on standardoitu joukko 17 erilaista toimintoa, kuten seisominen, istuminen, yhden askeleen nouseminen ja laskeminen, nouseminen lattialta, käveleminen ja tasapainottaminen, jolla mitataan koehenkilöiden motorisia toimintoja, kun fysioterapeutti arvioi heidän suoritustaan. NSAA arvioidaan jokaisella suunnitellulla käynnillä. Ajan myötä tapahtuvaa muutosta arvioidaan.
Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Neuromuskulaarinen suorituskyky ajan kuluessa, arvioituna nousemisajasta lattialta (TTR).
Aikaikkuna: Päivä 1, 6–12 kuukautta ja 12–18 kuukautta
Osallistujan lattialta nousemiseen kuluva aika arvioidaan jokaisella suunnitellulla käynnillä. TTR:n muutosta ajan kuluessa arvioidaan.
Päivä 1, 6–12 kuukautta ja 12–18 kuukautta
Neuromuskulaarinen suorituskyky ajan kuluessa, arvioituna 4 porrasta kiipeämisen (4SC) avulla.
Aikaikkuna: Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Osallistujan aika neljän portaan kiipeämiseen arvioidaan jokaisella suunnitellulla käynnillä. Neljän portaan kiipeämisen ajan muutosta arvioidaan ajan kuluessa.
Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Neuromuskulaarinen suorituskyky ajan myötä, arvioituna 10 metrin kävelytestillä (10MW)
Aikaikkuna: Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Osallistujan 10 metrin kävelyn kesto arvioidaan jokaisella suunnitellulla käynnillä. 10 metrin kävelyn keston muutosta arvioidaan ajan kuluessa.
Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Toimintojen tyypit
Aikaikkuna: Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta
Osallistujat tallentavat aktiviteettityypin ja kullekin aktiviteetille käytetyn ajan aktiviteettilokiin. Kävelyyn ja juoksemiseen liittyviin aktiviteetteihin käytetty aika määritetään kullekin tutkimusryhmälle yhden viikon ajan kotonä jokaisen suunnitellun vierailun jälkeen.
Päivä 1, 6-12 kuukautta, 12-18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Philadelphia

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Päätutkija: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. joulukuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 6. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 9. tammikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 12. tammikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 7. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 23-021450
  • U01NS134672 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia (DMD)

  • Rigshospitalet, Denmark
    Odense University Hospital; Aarhus University Hospital
    Rekrytointi
    Invasiivinen kotihengitys Tanskassa (HOMEVENT DK)
    Trakeostomia | ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi) | Duchennen lihasdystrofia (DMD) | MSA - Multiple System Atrophy | Selkäydinvammat (SCI) | SMA - Spinal Muscular Atrophy | Trakeostomaiset potilaat | Neuromuskulaariset sairaudet (NMD)
    Tanska

Kliiniset tutkimukset Laskeva portaiden kävely

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Armenia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa