Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarker Titinu v moči u DMD

7. dubna 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia

Neinvazivní vyhodnocení močového titinu jako biomarkery umožňujícího IND pro použití v klinických studiích Duchenneovy svalové dystrofie (DMD)

Univerzální výzvou v klinickém výzkumu nových terapeutik je potřeba kvantitativních, objektivních biomarkerů, které se přímo zaměřují na mechanismy onemocnění a poskytují informace relevantní pro klinicky významné funkční zlepšení. To byla zvláštní výzva u vzácných a pomalu progredujících onemocnění, jako je Duchennova svalová dystrofie (DMD).

Výzkumníci hypotetizují, že močový N-terminální fragment titinu (NTFT) odpovídající úrovni/intenzitě aktivity definuje vysoce přesný, neinvazivní biomarker systémového svalového poškození, který umožní sériová měření účinnosti a bezpečnosti v klinickém výzkumu genové terapie pro DMD a další myopatie. To by mělo poskytnout cenné průzkumné, sekundární a nakonec i primární měřítko terapeutické účinnosti pro minimalizaci velikosti kohorty v informativních časných fázích a klíčových klinických studiích.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Výzkumníci hledají mobilní osoby s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) nebo Beckerovou svalovou dystrofií (BMD) a zdravé dobrovolníky.

Na 3 běžných klinických návštěvách účastníci provedou sestupnou chůzi po schodech dolů po 2 schodištích. Moč bude odebrána před a po testu, aby se změřilo, jak je hladina N-terminálního fragmentu titinu v moči (NTFT) ovlivněna touto aktivitou. Účastníci také provedou standardní soubor neuromuskulárních testů, včetně North Star Ambulatory Assessment a Timed Function Tests. Tyto testy budou provedeny v rámci běžné klinické návštěvy. Během všech testů budou účastníci nosit monitor aktivity.

Po první i druhé návštěvě budou účastníci odesláni domů s monitorem aktivity, který bude měřit jejich aktivitu po dobu 7 dnů. Během tohoto období bude moč účastníka odebírána a zmražována 3krát denně (ráno, odpoledne a večer). Výzkumníci budou korelovat intenzitu fyzické aktivity s hladinami NTFT (titin) v moči a závažností onemocnění (která bude založena na výsledcích klinických neuromuskulárních testů).

Pokud bude indikován odběr krve z klinických důvodů, účastníci budou mít možnost souhlasit s odběrem dalšího vzorku pro průzkumnou analýzu dalších biomarkerů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Julianne Larosa, MPH
  • Telefonní číslo: 267-426-7875
  • E-mail: Larosaj1@chop.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

DMD/BMD – Kritéria pro zařazení/vyloučení subjektů

Kritéria pro zařazení:

  1. Schopnost chůze při screeningu
  2. Geneticky potvrzená diagnóza DMD/BMD
  3. Souhlas rodičů/zákonného zástupce (informovaný souhlas) pro děti. Souhlas dítěte bude získán také od pacientů ve věku 7 let a starších, u kterých bude vyšetřující osoba považovat tento postup za neurovývojově vhodný.
  4. Přístup k elektřině a mrazničce v domácnosti za účelem využití poskytnutého zařízení a uchování odebraných vzorků

Kritéria pro vyloučení:

  • Neschopnost chůze při screeningu, definovaná jako neschopnost samostatné chůze a potřeba pomůcek
  • Pacientky ženského pohlaví
  • Rodiče/zákonný zástupce nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas

Zdravé kontrolní subjekty – Kritéria pro zařazení/vyloučení

Kritéria pro zařazení:

  1. Zdravé děti bez DMD, BMD nebo jiného významného chronického onemocnění
  2. Schopnost chůze při screeningu, definovaná jako schopnost samostatné chůze bez pomůcek
  3. Souhlas rodičů/zákonného zástupce (informovaný souhlas). Souhlas dítěte bude získán také od pacientů ve věku 7 let a starších, u kterých bude vyšetřující osoba považovat tento postup za neurovývojově vhodný.
  4. Přístup k elektřině a mrazničce v domácnosti za účelem využití poskytnutého zařízení a uchování odebraných vzorků

Kritéria pro vyloučení:

  • Neschopnost chůze při screeningu, definovaná jako neschopnost samostatné chůze a potřeba pomůcek
  • Pacientky ženského pohlaví
  • Rodiče/zákonný zástupce nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Experimentální
Jiný: Sestupné schodišťové chůze
Účastníci se zúčastní krátké procházky po schodech dolů na místě. Účastníci budou chodit po schodech dolů, maximálně 2 patra, pod dohledem fyzioterapeuta nebo člena výzkumného týmu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v moči NTFT (titin) po strukturované aktivitě
Časové okno: Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
Změna koncentrace NTFT v moči bude měřena před a po klinických návštěvách, během nichž subjekty podstoupí standardní fyzioterapeutická vyšetření a provedou sestup dvěma patry po schodech (pokud to budou schopny).
Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
Relativní množství močového NTFT (titin) během nestrukturované aktivity v domácím prostředí
Časové okno: Den 1, 6–12 měsíců, 12–18 měsíců
Změna koncentrace močového NTFT (titin) během 1 týdne v reakci na nestrukturovanou aktivitu doma a bude měřena po každé plánované návštěvě. Toto období domácího monitorování NTFT proběhne současně s monitorováním aktivity popsaným v měření výsledků č. 3.
Den 1, 6–12 měsíců, 12–18 měsíců
Úroveň nestrukturované aktivity hodnocená pomocí nositelného aktivačního zařízení
Časové okno: Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
Každodenní pohyb a úroveň aktivity subjektů bude nepřetržitě měřen po dobu 1 týdne doma pomocí páru nositelných akcelerometrických senzorů. Toto bude provedeno po každé plánované klinické návštěvě. Toto období domácího monitorování aktivity bude probíhat současně s monitorováním NTFT, jak je popsáno v ukazateli výsledku č. 2.
Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna neuromuskulární výkonnosti v čase, hodnocená pomocí rutinního North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Časové okno: Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
North Star Ambulatory Assessment je standardizovaná sada 17 různých aktivit, jako je stání, sezení, výstup a sestup po jednom schodu, vstávání z podlahy, chůze a udržování rovnováhy, která bude měřit motorické funkce subjektů, zatímco fyzioterapeut hodnotí jejich výkon. NSAA bude hodnocena při každé plánované návštěvě. Bude hodnocena změna v čase.
Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
Neuromuskulární výkonnost v čase, hodnocená podle času potřebného k zvednutí se z podlahy (TTR).
Časové okno: Den 1, 6–12 měsíců a 12–18 měsíců
Čas, který účastníkovi zabere vstát z podlahy, bude hodnocen při každé plánované návštěvě. Změna TTR v průběhu času bude vyhodnocena.
Den 1, 6–12 měsíců a 12–18 měsíců
Neuromuskulární výkon v čase, hodnocený pomocí 4stupňového výstupu po schodech (4SC).
Časové okno: Den 1, 6–12 měsíců, 12–18 měsíců
Doba, kterou účastník potřebuje k výstupu na 4 schody, bude hodnocena při každé plánované návštěvě. Změna 4SC v průběhu času bude hodnocena.
Den 1, 6–12 měsíců, 12–18 měsíců
Neuromuskulární výkonnost v čase, hodnocená pomocí 10metrové chůze (10MW)
Časové okno: Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
Čas, který účastníkovi zabere ujít 10 metrů, bude vyhodnocen při každé plánované návštěvě. Změna času 10MW v průběhu času bude vyhodnocena.
Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
Typy aktivit
Časové okno: Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců
Účastníci budou zaznamenávat typ aktivity a čas strávený aktivitami v deníku aktivit. Množství času stráveného aktivitami zahrnujícími chůzi a běh bude kvantifikováno pro každou studijní skupinu během 1 týdne doma po každé plánované návštěvě.
Den 1, 6-12 měsíců, 12-18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Vrchní vyšetřovatel: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

12. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23-021450
  • U01NS134672 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sestupné schodišťové chůze

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bangladesh

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit