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Urinary Titin Biomarker bei DMD

7. April 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia

Nicht-invasive Bewertung von Titin im Urin als IND-fähiger Biomarker für den Einsatz in klinischen Studien zu Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Eine universelle Herausforderung bei der klinischen Erforschung neuer Therapeutika ist der Bedarf an quantitativen, objektiven Biomarkern, die direkt die Krankheitsmechanismen ansprechen und Informationen liefern, die für eine klinisch bedeutsame funktionelle Verbesserung relevant sind. Dies war eine besondere Herausforderung bei seltenen und langsam fortschreitenden Erkrankungen wie der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).

Die Forscher nehmen an, dass der N-terminale Titin-Fragment im Urin (NTFT), der dem Aktivitätsniveau/der Intensität entspricht, einen hochpräzisen, nicht-invasiven Biomarker für systemische Muskelverletzungen definieren wird, um serielle Messungen von Wirksamkeit und Sicherheit in der klinischen Erforschung von Gentherapien für DMD und andere Myopathien zu ermöglichen. Dies sollte ein wertvolles exploratives, sekundäres und letztendlich primäres Ergebnismaß für die therapeutische Wirksamkeit liefern, um die Teilnehmerzahl in informativen frühen Phasen und entscheidenden klinischen Studien zu minimieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher rekrutieren ambulante Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) oder Becker-Muskeldystrophie (BMD) sowie gesunde Freiwillige.

Bei 3 regulären klinischen Besuchen werden die Teilnehmer einen Treppenabstieg über 2 Treppenläufe durchführen. Vor und nach der Aktivität wird Urin gesammelt, um zu messen, wie die N-terminalen Titinfragmente (NTFT) im Urin durch die Aktivität beeinflusst werden. Die Teilnehmer werden auch eine Standardbatterie neuromuskulärer Tests durchführen, einschließlich der North Star Ambulatory Assessment und Timed Function Tests. Diese werden im Rahmen des regulären Klinikbesuchs durchgeführt. Während aller Tests tragen die Teilnehmer einen Aktivitätsmonitor.

Nach dem ersten und zweiten Besuch erhalten die Teilnehmer einen Aktivitätsmonitor für zu Hause, um die Aktivität der Teilnehmer über einen Zeitraum von 7 Tagen zu messen. Während dieser Zeit wird der Urin der Teilnehmer dreimal täglich (morgens, nachmittags und abends) gesammelt und eingefroren. Die Forscher werden die Intensität der körperlichen Aktivität mit den NTFT (Titin)-Werten im Urin und dem Schweregrad der Erkrankung korrelieren (basierend auf den Ergebnissen der klinischen neuromuskulären Tests).

Wenn eine klinisch indizierte Blutentnahme erfolgt, haben die Teilnehmer die Möglichkeit, die Entnahme einer zusätzlichen Probe für eine explorative Analyse weiterer Biomarker zu erlauben.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

DMD/BMD-Einschluss-/Ausschlusskriterien für Studienteilnehmer

Einschlusskriterien:

  1. Gehfähig beim Screening
  2. Genetisch bestätigte Diagnose von DMD/BMD
  3. Elterliche/gesetzliche Einwilligung (informierte Einwilligung) für Kinder. Die Einwilligung des Kindes wird auch von Patienten im Alter von 7 Jahren und älter eingeholt, die vom Prüfer als entwicklungsneurologisch geeignet eingestuft werden
  4. Zugang zu Strom und einem Gefrierschrank zu Hause, um das bereitgestellte Gerät zu nutzen und gesammelte Proben zu lagern

Ausschlusskriterien:

  • Nicht gehfähig beim Screening, definiert als nicht in der Lage, selbstständig zu gehen und auf Hilfsmittel angewiesen zu sein
  • Weibliche Patienten
  • Eltern/gesetzliche Vertreter können keine informierte Einwilligung erteilen

Einschluss-/Ausschlusskriterien für gesunde Kontrollpersonen

Einschlusskriterien:

  1. Gesunde Kinder ohne DMD, BMD oder andere signifikante chronische Erkrankungen
  2. Gehfähig beim Screening, definiert als in der Lage, selbstständig ohne Hilfsmittel zu gehen
  3. Elterliche/gesetzliche Einwilligung (informierte Einwilligung). Die Einwilligung des Kindes wird auch von Patienten im Alter von 7 Jahren und älter eingeholt, die vom Prüfer als entwicklungsneurologisch geeignet eingestuft werden.
  4. Zugang zu Strom und einem Gefrierschrank zu Hause, um das bereitgestellte Gerät zu nutzen und gesammelte Proben zu lagern

Ausschlusskriterien:

  • Nicht gehfähig beim Screening, definiert als nicht in der Lage, selbstständig zu gehen und auf Hilfsmittel angewiesen zu sein
  • Weibliche Patienten
  • Eltern/gesetzliche Vertreter können keine informierte Einwilligung erteilen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Experimental
Sonstiges: Absteigende Treppenbegehung
Die Teilnehmer nehmen an einem kurzen, vor Ort durchgeführten Treppenabstieg teil. Die Teilnehmer gehen unter Aufsicht eines Physiotherapeuten oder eines Mitglieds des Studienteams Treppen hinunter, maximal 2 Stockwerke.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung des Urin-NTFT (Titin) nach strukturierter Aktivität
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Die Veränderung der NTFT-Konzentration im Urin wird vor und nach den klinischen Besuchen gemessen, während denen die Probanden Standardbehandlungs-Physiotherapiebeurteilungen durchführen und einen Abstieg über zwei Treppenabsätze (falls möglich) ausführen werden.
Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Urin-NTFT (Titin) relativ während unstrukturierter Aktivität im häuslichen Umfeld
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Veränderung der Urin-NTFT (Titin)-Konzentration über 1 Woche als Reaktion auf unstrukturierte Aktivität zu Hause und wird nach jedem geplanten Besuch gemessen. Diese Phase der häuslichen NTFT-Überwachung erfolgt gleichzeitig mit der Aktivitätsüberwachung, die im Ergebnisparameter Nr. 3 beschrieben ist.
Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Unstrukturierte Aktivitätsstufe, bewertet durch tragbare Aktivitätsgeräte
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Die tägliche Bewegung und Aktivitätsniveaus der Probanden werden kontinuierlich über 1 Woche zu Hause mithilfe eines Paares tragbarer Beschleunigungsmesssensoren erfasst.
Dies wird nach jedem geplanten klinischen Besuch durchgeführt.
Diese Phase der Heimaktivitätsüberwachung erfolgt in Verbindung mit der NTFT-Überwachung, wie unter Ergebnisparameter Nr. 2 beschrieben.
Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der neuromuskulären Leistung im Zeitverlauf, gemessen durch die routinemäßige North Star Ambulatory Assessment (NSAA)
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Der North Star Ambulatory Assessment ist ein standardisierter Satz von 17 verschiedenen Aktivitäten wie Stehen, Sitzen, Auf- und Absteigen einer Stufe, Aufstehen vom Boden, Gehen und Balancieren, der die motorischen Funktionen der Probanden misst, während der Physiotherapeut ihre Leistung bewertet. Der NSAA wird bei jedem geplanten Besuch bewertet. Die Veränderung im Laufe der Zeit wird bewertet.
Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Neuromuskuläre Leistung im Zeitverlauf, bewertet durch die Zeit zum Aufstehen vom Boden (TTR).
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate und 12-18 Monate
Die Zeit, die der Teilnehmer benötigt, um vom Boden aufzustehen, wird bei jedem geplanten Besuch ausgewertet. Die Veränderung der TTR über die Zeit wird ausgewertet.
Tag 1, 6-12 Monate und 12-18 Monate
Neuromuskuläre Leistung über die Zeit, bewertet durch 4-Stufen-Treppensteigen (4SC).
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Die Zeit, die der Teilnehmer zum Besteigen von 4 Treppenstufen benötigt, wird bei jedem geplanten Besuch ausgewertet. Die Veränderung der 4SC über die Zeit wird ausgewertet.
Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Neuromuskuläre Leistung im Zeitverlauf, bewertet durch den 10-Meter-Gehtest (10MW)
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Die Zeit, die der Teilnehmer für das Gehen von 10 Metern benötigt, wird bei jedem geplanten Besuch ausgewertet. Die Veränderung der 10-Meter-Gezeit im Laufe der Zeit wird ausgewertet.
Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Arten von Aktivitäten
Zeitfenster: Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate
Die Probanden werden die Art der Aktivität und die für Aktivitäten aufgewendete Zeit in einem Aktivitätsprotokoll aufzeichnen. Die für Aktivitäten, die Gehen und Laufen beinhalten, aufgewendete Zeit wird für jede Studiengruppe während 1 Woche zu Hause nach jedem geplanten Besuch quantifiziert.
Tag 1, 6-12 Monate, 12-18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Sabrina Yum, MD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Hauptermittler: Benjamin Kozyak, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. März 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. November 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Januar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23-021450
  • U01NS134672 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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