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DMDにおける尿中チチンビオマーカー

2026年4月7日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）臨床試験におけるIND対応バイオマーカーとしての尿中チチンの非侵襲的評価

新規治療薬の臨床試験における普遍的な課題は、疾患のメカニズムに直接対応し、臨床的に意味のある機能改善に関連する情報を提供する定量的で客観的なバイオマーカーの必要性です。 これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）などの希少で緩やかに進行する疾患において特に課題となっています。

研究者らは、活動レベル／強度に対応するチチンの尿中N末端断片（NTFT）が、全身性筋損傷の高精度で非侵襲的なバイオマーカーを定義し、DMDおよび他の筋疾患に対する遺伝子治療の臨床試験において、有効性と安全性の連続測定を可能にすると仮定しています。 これは、情報量の多い早期段階および決定的な臨床試験における被験者数を最小限に抑えるために、治療効果の貴重な探索的、二次的、そして最終的には一次アウトカム指標を提供するはずです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

研究者は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）またはベッカー型筋ジストロフィー（BMD）の歩行可能な個人、および健康なボランティアを募集しています。

3回の定期的な臨床訪問において、参加者は2階分の階段を降りる降段歩行を実施します。活動前後に尿を採取し、尿中チチンのN末端フラグメント（NTFT）レベルが活動によってどのように影響を受けるかを測定します。参加者はまた、ノーススター歩行評価やタイムドファンクションテストを含む標準的な神経筋検査一式を実施します。これらは定期的な診察の一環として行われます。参加者はすべての検査中に活動モニターを装着します。

最初と2回目の訪問の両方の後、参加者は活動モニターを持ち帰り、7日間にわたって参加者の活動を測定します。この期間中、参加者の尿は1日3回（朝、午後、夜）採取され冷凍保存されます。研究者は、身体活動の強度と尿中NTFT（チチン）レベル、および疾患の重症度（臨床神経筋検査の結果に基づく）との相関を分析します。

臨床的に必要な採血がある場合、参加者は追加のバイオマーカー探索分析のための追加サンプル採取を許可するオプションがあります。

研究の種類

介入

入学 (推定)

50

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Julianne Larosa, MPH
  • 電話番号：267-426-7875
  • メール：Larosaj1@chop.edu

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

DMD/BMD被験者 選定/除外基準

選定基準:

  1. スクリーニング時に歩行可能
  2. 遺伝子検査で確認されたDMD/BMDの診断
  3. 小児の場合は親/保護者の許可（インフォームドコンセント）。 7歳以上の患者で、研究者が神経発達的に適切と判断した場合には、小児の同意も得られます。
  4. 提供された機器を使用し、採取したサンプルを保存するために、家庭での電力と冷凍庫へのアクセス

除外基準:

  • スクリーニング時に非歩行可能、すなわち独立して歩行できず、補助具が必要
  • 女性患者
  • 親/保護者がインフォームドコンセントを提供できない

健康対照被験者 選定/除外基準

選定基準:

  1. DMD、BMD、またはその他の重大な慢性疾患のない健康な小児
  2. スクリーニング時に歩行可能、すなわち補助具なしで独立して歩行できる
  3. 親/保護者の許可（インフォームドコンセント）。 7歳以上の患者で、研究者が神経発達的に適切と判断した場合には、小児の同意も得られます。
  4. 提供された機器を使用し、採取したサンプルを保存するために、家庭での電力と冷凍庫へのアクセス

除外基準:

  • スクリーニング時に非歩行可能、すなわち独立して歩行できず、補助具が必要
  • 女性患者
  • 親/保護者がインフォームドコンセントを提供できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：基礎科学
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：実験的
他の：下降階段歩行
被験者は、短時間の現場での階段降下歩行に参加します。 被験者は理学療法士または研究チームメンバーの監督下で、最大2階分までの階段を降ります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
構造化された活動後の尿中NTFT（チチン）の変化
時間枠：1日目、6-12か月、12-18か月
臨床訪問前後に尿中NTFT濃度の変化を測定します。訪問中は、被験者は標準的な理学療法評価を完了し、可能であれば2階分の階段下降を行います。
1日目、6-12か月、12-18か月
ホーム環境における非構造化活動中の尿中NTFT（チチン）相対値
時間枠：1日目、6-12か月、12-18か月
スケジュールされた各訪問後に測定され、自宅での非構造的活動に対する1週間の尿中NTFT（チチン）濃度の変化を評価します。 この自宅でのNTFTモニタリング期間は、アウトカム指標＃3で説明されている活動モニタリングと同時に行われます。
1日目、6-12か月、12-18か月
ウェアラブル活動デバイスによって評価される非構造化活動レベル
時間枠：1日目、6〜12ヶ月、12〜18ヶ月
被験者の日々の動きと活動レベルは、ウェアラブル加速度計センサー2台を使用して、自宅で1週間連続的に測定されます。 これは各予定された臨床訪問の後に完了します。 この自宅活動モニタリング期間は、アウトカム指標#2で説明されているNTFTモニタリングと併せて実施されます。
1日目、6〜12ヶ月、12〜18ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
定期的なNorth Star歩行評価（NSAA）によって評価される、時間経過に伴う神経筋機能の変化
時間枠：Day 1, 6-12ヶ月, 12-18ヶ月
ノーススター歩行評価は、立つ、座る、一段の昇降、床からの起立、歩行、バランス保持など17種類の標準化された活動から構成され、理学療法士が被験者のパフォーマンスを評価しながら運動機能を測定します。 NSAAは各予定訪問時に評価されます。 経時的な変化が評価されます。
Day 1, 6-12ヶ月, 12-18ヶ月
神経筋性能の経時変化、床からの起立時間（TTR）による評価。
時間枠：1日目、6～12ヶ月、および12～18ヶ月
各スケジュール訪問時に、参加者が床から起き上がるのにかかる時間が評価されます。
TTRの経時的な変化が評価されます。
1日目、6～12ヶ月、および12～18ヶ月
4段階段昇降（4SC）によって評価される経時的な神経筋パフォーマンス。
時間枠：1日目、6～12か月、12～18か月
参加者が4段の階段を上るのにかかる時間は、各スケジュールされた来院時に評価されます。 4SCの経時変化が評価されます。
1日目、6～12か月、12～18か月
10メートル歩行（10MW）によって評価される、時間経過に伴う神経筋機能
時間枠：1日目、6～12か月、12～18か月
参加者が10メートルを歩くのにかかる時間は、各スケジュール訪問時に評価されます。 10メートル歩行時間の経時変化が評価されます。
1日目、6～12か月、12～18か月
活動の種類
時間枠：1日目、6～12ヶ月、12～18ヶ月
被験者は、活動の種類と活動に費やした時間を活動記録に記録します。 各スケジュール訪問後の1週間、自宅での歩行およびランニングを含む活動に費やした時間が、各研究グループごとに定量化されます。
1日目、6～12ヶ月、12～18ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Children's Hospital of Philadelphia

協力者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

捜査官

  • 主任研究者：Sabrina Yum, MD、Children's Hospital of Philadelphia
  • 主任研究者：Benjamin Kozyak, MD、Children's Hospital of Philadelphia

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年3月4日

一次修了 (推定)

2029年12月1日

研究の完了 (推定)

2029年12月1日

試験登録日

最初に提出

2025年11月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年1月9日

最初の投稿 (実際)

2026年1月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月7日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 23-021450
  • U01NS134672 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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