Esercizio di studio della funzione e della patologia per le donne con adrenoleucodistrofia legata all'X

L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una malattia neurodegenerativa progressiva [legata al sesso], è causata da un difetto nel gene ABCD1. La malattia si esprime in molteplici modi, ma la forma più comune nell'adulto è l'adrenomieloneuropatia (AMN), che si traduce in cambiamenti lentamente progressivi del tono e della debolezza muscolare, perdita sensoriale e disfunzione del sistema nervoso autonomo. In uno studio precedente i ricercatori hanno collegato le anomalie nel [cervello/midollo spinale] alla debolezza degli arti inferiori negli uomini con AMN; tuttavia, non ci sono stati studi che valutassero queste relazioni nelle donne portatrici (cioè donne con AMN). Non è noto, nelle donne con AMN, in che modo il modello di danno nel cervello e nel midollo spinale sia correlato alla disabilità e se questi modelli predicano la risposta al trattamento. I ricercatori ipotizzano che utilizzando il trasferimento di magnetizzazione (MT) e l'imaging del tensore di diffusione (DTI), due modalità di imaging a risonanza magnetica (MRI), per tracciare particolari cambiamenti nel cervello e nel midollo spinale prediranno la disabilità e, inoltre, chi è probabile che risponda meglio ad un regime di allenamento. I ricercatori si aspettano che queste tecniche di imaging più avanzate saranno misure quantitative più sensibili e accurate della funzione motoria clinica e le donne con una maggiore perdita nel midollo spinale rispetto al cervello beneficeranno maggiormente dell'allenamento per migliorare la disabilità. Per testare questa ipotesi, le donne con AMN riceveranno scansioni MRI al basale e misure complete della deambulazione globale e dei disturbi degli arti inferiori della sensazione di vibrazione, spasticità e forza in tre punti temporali: basale, 12 settimane e 18 settimane dopo il basale. Il gruppo parteciperà a un programma di allenamento resistivo per 12 settimane. I dati della risonanza magnetica saranno correlati ai cambiamenti nel tempo nelle misure di compromissione per determinare le loro relazioni. Il collegamento di queste informazioni non solo sarà importante per definire meglio la disabilità nelle donne con AMN, ma aiuterà anche a guidare i medici e i terapisti della riabilitazione nel prevedere chi è probabile che risponda agli interventi riabilitativi, nonché per ottimizzare gli effetti di futuri farmaci interventi.