Previsione dell'altezza degli adulti nell'iperplasia surrenale congenita (OPALE Model)

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia genetica rara, che altera la produzione surrenale di gluco e mineralcorticoidi. Il trattamento consiste nell'integrare i bambini con idrocortisone. Nonostante la cura di questi bambini sia migliorata sostanzialmente nel corso dei decenni, la bassa statura da adulti (AH) rimane ancora un'importante conseguenza della malattia. Circa il 20% dei pazienti ha un AH inferiore a 2 deviazioni standard rispetto al loro AH atteso.

Nello studio OPALE-Model, i ricercatori vogliono raccogliere dati da una coorte di 496 pazienti francesi CAH, nati tra il 1970 e il 1991 con un genotipo noto. Utilizzando la loro età, sesso, crescita, malattia, maturazione ossea e dati puberali, i ricercatori costruiranno un modello che consente di prevedere il loro AH utilizzando i dati disponibili a 8 anni di età. I grafici di crescita costruiti da questa coorte hanno dimostrato che la formula attualmente utilizzata per calcolare l'AH previsto (formula di Bayley-Pineau) non è applicabile ai bambini con CAH.

In questo progetto, i ricercatori intendono calcolare un modello di previsione AH utilizzando i dati di bambini nati tra il 1970 e il 1993 e di convalidare il modello utilizzando i dati di una coorte diversa (ad es. bambini nati tra il 1994 e il 1998). questa scelta è stata dovuta alla disponibilità di dati per il calcolo del modello prima e, in una seconda fase, di dati di pazienti nati più di recente.