Predição da altura do adulto na hiperplasia adrenal congênita (OPALE Model)

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética rara, que altera a produção adrenal de glicocorticóides e mineralocorticóides. O tratamento consiste em suplementar as crianças com hidrocortisona. Apesar do atendimento a essas crianças ter melhorado substancialmente ao longo das décadas, a baixa estatura adulta (AH) ainda continua sendo uma consequência importante da doença. Cerca de 20% dos pacientes têm HA abaixo de 2 desvios padrão em comparação com a HA esperada.

No estudo OPALE-Model, os investigadores desejam coletar dados de uma coorte de 496 pacientes franceses com CAH, nascidos entre 1970 e 1991 com um genótipo conhecido. Com base nos dados de idade, sexo, crescimento, doença, maturação óssea e puberdade, os investigadores vão construir um modelo que permite prever a HA a partir dos dados disponíveis aos 8 anos de idade. Os gráficos de crescimento construídos a partir desta coorte mostraram que a fórmula atualmente usada para calcular a HA prevista (fórmula de Bayley-Pineau) não é aplicável a crianças com HAC.

Neste projeto, os investigadores planejam calcular um modelo de previsão de HA usando dados de crianças nascidas entre 1970 e 1993 e validar o modelo usando dados de uma coorte diferente (ou seja, crianças nascidas entre 1994 e 1998). essa escolha se deu pela disponibilidade de dados para o cálculo do modelo primeiro e, em uma segunda etapa, dados de pacientes nascidos mais recentemente.