Forudsigelse af voksenhøjde ved medfødt binyrehyperplasi (OPALE Model)

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en genetisk sjælden sygdom, som ændrer binyreproduktionen af ​​gluco- og mineralokortikoider. Behandlingen består i at supplere børn med hydrocortison. På trods af, at omsorgen for disse børn er blevet væsentligt forbedret gennem årtier, er kort voksenhøjde (AH) stadig en vigtig konsekvens af sygdommen. Omkring 20 % af patienterne har en AH under 2 standardafvigelser sammenlignet med deres forventede AH.

I OPALE-Model undersøgelsen ønsker efterforskerne at indsamle data fra en kohorte på 496 CAH franske patienter, født mellem 1970 og 1991 med en kendt genotype. Ved hjælp af deres alder, køn, vækst, sygdom, knoglemodning og pubertetsdata vil efterforskerne bygge en model, som gør det muligt at forudsige deres AH ved hjælp af data, der er tilgængelige ved 8 års alderen. Vækstdiagrammerne bygget ud fra denne kohorte har vist, at den aktuelt anvendte formel til at beregne den forudsagte AH (Bayley-Pineaus formel) ikke er anvendelig for børn med CAH.

I dette projekt planlægger efterforskerne at beregne en AH-forudsigelsesmodel ved hjælp af data fra børn født mellem 1970 og 1993 og at validere modellen ved hjælp af data fra en anden kohorte (dvs. børn født mellem 1994 og 1998). dette valg skyldtes tilgængeligheden af ​​data til beregning af modellen først og i et andet trin data fra nyligt fødte patienter.