Uno studio sullo stato della mutazione genica nel liquido cerebrospinale, nel sangue e nel tessuto tumorale di pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule con metastasi cerebrali

Il carcinoma polmonare primario è una delle neoplasie più comuni in Cina, con il 57% dei pazienti diagnosticati in fase avanzata. Allo stato attuale, il cancro del polmone avanzato è entrato nell'era del trattamento preciso. Quindi è molto importante determinare lo stato di mutazione genetica del tumore e prescrivere farmaci ai bersagli. La biopsia liquida è un'alternativa adatta quando i tessuti tumorali sono difficili da ottenere. La tecnica della biopsia liquida si riferisce all'uso del fluido corporeo umano come fonte di campionamento per rilevare le informazioni sulle malattie correlate, tra cui sangue, urina, saliva e liquido cerebrospinale. Non è invasivo, veloce e semplice e può evitare il problema di dimensioni insufficienti del campione e supporto per il campionamento ripetuto per monitorare continuamente la malattia.

Con la crescente incidenza del cancro del polmone e lo sviluppo della tecnologia di diagnosi e trattamento, il periodo di sopravvivenza dei pazienti è stato esteso e l'incidenza e il tasso di diagnosi delle metastasi cerebrali del cancro del polmone sono aumentati di anno in anno. La metastasi cerebrale del cancro del polmone è il tipo più comune di tumore metastatico cerebrale. Il tasso di incidenza è di circa il 40-50% e la prognosi è infausta: il periodo di sopravvivenza mediano naturale è di circa 1-2 mesi. A causa dell'impraticabilità della biopsia del tumore intracranico e del livello molto basso di DNA nel sangue periferico, il liquido cerebrospinale, che entra in stretto contatto con i tumori cerebrali, diventa un potenziale campione disponibile. Diversi studi hanno dimostrato che il test genetico del liquido cerebrospinale è fattibile. Pertanto, questo studio mira a testare il liquido cerebrospinale, il sangue e il tessuto mediante l'ultima tecnologia di sequenziamento di seconda generazione in diversi punti temporali, per monitorare dinamicamente lo stato di mutazione genica del liquido cerebrospinale, del sangue e del tessuto, per esplorare il ruolo della biopsia del liquido cerebrospinale nella diagnosi e nel trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule con metastasi cerebrali.