Caratteristiche volumetriche longitudinali della RM cerebrale associate agli esiti dell'encefalite limbica CASPR2 (C2-MRI)

L'encefalite limbica anti-CASPR2 (CASPR2-LE) è una rara malattia neurologica che colpisce principalmente i maschi di età superiore ai 50 anni. È mediata da una risposta anticorpale autoimmune nel sistema nervoso centrale (SNC) contro la molecola di adesione cellulare simile alla proteina contactina-associata 2 (CASPR2). Questa proteina svolge un ruolo importante nel traffico dei canali KV1 sotto la guaina mielinica nella regione iuxtaparanodale degli assoni mielinizzati. È presente principalmente nei neuroni del sistema limbico, nei gangli della base e in altre aree motorie e sensoriali (Qin, Yang, Zhu, Wang e Shan, 2021). Questa distribuzione spiega le diverse manifestazioni cliniche della malattia, caratterizzate principalmente da deterioramento cognitivo. Altre manifestazioni includono atassia cerebellare, disturbi del movimento ipercinetico (HMD), convulsioni e dolore neuropatico, che si sviluppano tipicamente intorno a 10,4 mesi dopo l'esordio. All'ultima visita si è riscontrato un deterioramento della memoria nel 69% dei pazienti, atassia cerebellare nel 42% dei pazienti e dipendenza funzionale nel 25% dei pazienti. Anche se i sintomi della maggior parte dei pazienti migliorano con trattamenti immunoattivi, fino al 69% di loro presenta disturbi della memoria a lungo termine dovuti a danni alle strutture dell'ippocampo (Benoit et al., 2023). La ricerca si è concentrata principalmente sulla comprensione delle caratteristiche cliniche della malattia, dei meccanismi sottostanti e delle potenziali opzioni terapeutiche. D'altra parte, è dimostrato che le risonanze magnetiche eseguite al basale mostrano cambiamenti di segnale nell'ippocampo nel 62-71% dei pazienti, e questi cambiamenti sono soggetti a variazioni nelle successive scansioni di follow-up, che differiscono ampiamente tra i pazienti, come menzionato prima. (Bien et al., 2017). E poiché la dinamica dei cambiamenti del volume dell'ippocampo e la sua associazione con lo sviluppo dell'atrofia dell'ippocampo e del deterioramento cognitivo a lungo termine non sono ancora ben studiati in CASPR2-LE, miriamo principalmente a esaminare i cambiamenti longitudinali del volume dell'ippocampo nell'encefalite limbica anti-CASPR2 (CASPR2-LE) per esaminare se è correlato allo sviluppo di amnesia anterograda e atrofia dell'ippocampo nel follow-up.