Chemioterapia intraarteriosa con melfalan per il trattamento del retinoblastoma (RTB) in stadio intraoculare avanzato

Il retinoblastoma (RTB) è il tumore dell'occhio più frequente nella prima infanzia e il tumore più comune nel primo anno di vita. Circa il 60% dei casi è sporadico e monolaterale. I tumori unilaterali vengono solitamente diagnosticati in fase intraoculare avanzata e il trattamento più frequente prescritto è l'enucleazione. Questo previene la progressione della malattia ma ha un importante rischio visivo, e costituisce anche una mutilazione, con effetti psicologici potenzialmente devastanti sui pazienti e sui loro familiari.

Alla diagnosi, i pazienti affetti da RTB e i loro parenti devono affrontare gli effetti importanti di questa malattia, come una minaccia per la vita, sebbene rara nei paesi sviluppati, e il rischio di perdere la vista, che dipende dalla natura uni o bilaterale del tumore, la topografia del tumore o dei tumori e la necessità ancora prevalente dell'enucleazione come trattamento. Infatti, quasi tutte le RTB unilaterali in stadio avanzato vengono trattate con l'enucleazione. Oltre al rischio per la vita e per la vista del paziente associato a questo trattamento, è importante tenere conto anche del rischio per l'occhio stesso. Per casi selezionati con coinvolgimento intraoculare avanzato (stadio V della classificazione Reese-Ellsworth) in cui l'enucleazione sarebbe solitamente l'approccio terapeutico standard, in questo progetto proponiamo un trattamento conservativo alternativo utilizzando la chemioterapia intra-arteriosa con melfalan, tramite somministrazione diretta mediante cateterismo dell'arteria oftalmica.

Il trattamento mira a preservare il più possibile il bulbo oculare e l'acuità visiva in questi pazienti, e si è dimostrato estremamente efficace nell'ottenere una riduzione volumetrica dei tumori, che consente, se necessario, il successivo trattamento conservativo, principalmente con brachiterapia per anteriore tumori o termoterapia con diodo laser per tumori posteriori. Nei casi di distacco della retina, una significativa riduzione del volume, come quella ottenuta dopo l'iniezione di melfalan, nella maggior parte dei casi consentirebbe la riapplicazione della retina che favorirebbe la prognosi visiva.

Questa tecnica è stata descritta per la prima volta da David H. Abramson nello Sloan-Kettering Cancer Center Memorial Hospital di New York (uno studio di fase I/II sulla chemioterapia intra-arteriosa diretta (arteria oftalmica) con melfalan per il retinoblastoma intraoculare). Qui, in questo studio proponiamo di utilizzare questa tecnica per la prima volta al di fuori di New York City, nel nostro ambiente clinico (Unità Retinoblastoma, affiliata al Dipartimento di Sviluppo Oncologico e al Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona).

Il raggiungimento di risultati positivi, oltre a quelli precedentemente ottenuti dal progetto di New York, potrebbe consolidare questo trattamento come alternativa all'enucleazione nella maggior parte dei casi di RTB intraoculare avanzata, e aprire la strada alla futura indicazione di questa tecnica in altre fasi di Offerte in tempo reale.